DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS

28/02/2019

Criado em 2008 pela EURORDIS (European Rare Disease Organization – Organização Europeia de Doenças Raras), o dia mundial das doenças raras é um evento anual de conscientização. A data foi instituída em 29 de fevereiro, um dia raro por ocorrer a cada quatro anos, comemora-se em todo o mundo o Dia Mundial das Doenças Raras. Quando o ano não é bissexto, a data é celebrada no dia 28 de fevereiro em setenta países do mundo, incluindo Brasil, com o objetivo de sensibilizar os gestores públicos, órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde sobre tais doenças, que afetam 400 milhões de doentes (8% da população mundial) e a importância do diagnóstico e conscientização da dificuldade que os seus pacientes enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.

          

A OMS define como doenças raras as que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população total. Embora raras, a sua variedade é enorme. As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

 

A estimativa é que existam mais de sete mil doenças raras no mundo (uma delas Síndrome de Usher) e que atingem 8% da população. Apenas a cidade de São Paulo tem cerca de 900 mil pessoas com doenças raras.

 

A origem é em sua maioria genética (80%) e 50% atingem crianças. Por norma, as doenças raras são de origem genética, manifestando-se logo nos primeiros anos de vida. Outras causas podem ser infecções bacterianas ou virais, alergias, causas ambientais, ou são degenerativas e proliferativas. As doenças raras são, geralmente, incapacitantes, causando a perda de autonomia – uma vez que muitas delas são crônicas, degenerativas e, frequentemente, fatais. Quase metade dos casos se manifesta logo na infância, sendo a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil. No mundo, as doenças raras são causa significante da mortalidade infantil nos primeiros 18 meses de vida.

 

Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico. No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.

 

As doenças órfãs alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença quanto para os familiares.

 

O Brasil tem a Política Nacional de Atenção Integral às doenças raras desde 2014. Claro que já foi um grande avanço, mas deixou de fora o acesso aos remédios, muitas vezes importados e muito caros, necessitando de ações judiciais para serem conseguidos para seus quase 14 milhões de raros. Cerca de 33% é a porcentagem de redução do custo médio para tratamento de crianças em clínicas multidisciplinares para Doenças Raras, comparada às crianças tratadas em programas não integrados no país e cerca de 95% das doenças não possuem tratamento e demandam serviços especializados de reabilitação que promovam a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Assim também existem doenças Raras que podem se beneficiar de medicamentos órfãos capazes de interferir na evolução da doença, mas este número é pequeno.

 

As doenças raras causam enormes impactos sociais, incluindo o estigma, o isolamento da escola e a falta de oportunidades de carreira. Os sistemas de saúde nem sempre são adaptados para garantir um diagnóstico precoce (falta de conhecimentos científicos, tratamentos e equipamentos médicos) e também a falta de orientações e cuidados multidisciplinares. As pessoas podem viver vários anos em situação precária, mesmo após o diagnóstico. Muitas vezes, o custo do cuidado e do tratamento é alto, resultando no empobrecimento das famílias.

Sindrome de Usher: umas das doenças raras

Ainda desconhecida até pelos médicos, a Síndrome de Usher é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência auditiva e perda progressiva da visão. Ela é considerada rara e é a principal causa da surdocegueira no mundo. A perda da visão se dá devido à retinose pigmentar, uma doença degenerativa da retina que geralmente aparece na adolescência ou início da vida.

                        

Cerca de 30% das pessoas com retinose relatam algum grau de perda auditiva, e cerca de metade dos casos são diagnosticados com a síndrome de Usher. A incidência da síndrome é estimada por alguns autores em 3 ou 4,4 para cada 100.000 pessoas da população geral. Na população de surdos, a prevalência da síndrome de Usher é de 3 a 6%.

 

Apesar de não existir cura, os efeitos da síndrome podem ser atenuados em alguns casos. Para as pessoas com casos de surdez parcial, há a indicação de cirurgias (implante coclear) ou do uso de aparelhos auditivos. No caso da retinose pigmentar podem aparecer problemas associados, como catarata e edema macular, que podem ser operados, permitindo que a pessoa enxergue melhor por mais tempo.

A retinose pigmentar apresentada реlоѕ pacientes соm а síndrome dе Usher apresentam sintomas como cegueira noturna, dificuldade dе adaptação visual еm locais соm pouca luminosidade е redução dо campo visual periférico.

Quando existir alternativas terapêuticas para a Retinose Pigmentar, sem dúvida a Síndrome de Usher também será tratada.

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Responsável: Ana Lúcia Perfoncio