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ENSAIOS CLÍNICOS BASEADAS EM TERAPIA GENÉTICA
ABERTOS ATUAIS - RETINA
A terapia genética ou gênica é um procedimento que introduz genes funcionais no interior das células com genes defeituosos, o objetivo é de prevenir ou curar doenças.
No caso de enfermidades genéticas, nas quais uma mutação genética é defeituosa ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. Se trata de uma ideia muito simples, é uma técnica teoricamente promissora, mas ainda está em condições experimentais.
Os ensaios clínicos listados abaixo relacionado à retina, têm potencial para beneficiar pessoas com síndrome de Usher.
Quanto à audição, para saber mais detalhes clique aqui.
ESTUDO CLÍNICO STELAR DO PROQR
Fase 2 / Fase 3
STELLAR ou PQ-421a-001, é o primeiro estudo em humanos que incluirá inicialmente cerca de 18 adultos com perda de visão devido a mutações no exon 13 do gene USH2A e será conduzido em cerca de sete locais especializados na América do Norte e na Europa. O QR-421a foi projetado para excluir o exon 13 do mRNA de USH2A, removendo assim a mutação no exon 13. Essa abordagem também é conhecida como salto de exon. O RNA é o "projeto" para a síntese de proteínas, e o salto do exon 13 no "projeto" deve levar a uma proteína usherina reduzida, mas funcional.
Atualização de fevereiro de 2022:
A Usher Syndrome Coalition anuncia parceria com a ProQR para apoiar a inscrição em ensaios clínicos para uma terapia potencial para retinose pigmentar mediada por USH2A
Leia tradução do texto original nesse link.
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Veja a apresentação deste estudo da Conferência de Conexões USH2019
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Assista à palestra USH do Dr. Hester van Diepen sobre o pipeline de desenvolvimento do ProQR
VETOR DUAL AAV PARA TERAPIA GENÉTICA DE RETINOSE PIGMENTAR DO USH1B (USHTHER)
Estudo Pré-clínico
Alberto Auricchio, MD em Tigem, Nápoles, Itália.
Um consórcio de pesquisadores da equipe do Alberto Aurrichio trabalhou em vetores AAV duplos para estudos não clínicos e um ensaio clínico. Atualmente, a segurança e a expressão de vetores AAV duplos estão sendo avaliadas em primatas. Além disso, foi projetado um ensaio clínico de fase 1/2 para investigar a segurança e eficácia de vetores duplos AAV-MYO7A em humanos.
O objetivo do estudo USHther é testar a segurança e eficácia de uma abordagem inovadora de terapia genética que usa AAV duplo em retinas de pacientes USH1B. Este estudo é a primeira vez que o vetor AAV duplo foi usado em humanos. Doze pacientes USH1B receberão os vetores AAV duplos para o estudo. A esperança é que este estudo crie a base para uma cura para a retinose pigmentar do USH1B. Espera-se que o uso de vetores AAV duplos também possa ser aplicado a outras condições que requerem genes grandes.
NOTICIAS RELACIONADAS SOBRE TERAPIA GENÉTICA DA RETINA
EM PESSOAS COM SÍNDROME DE USHER
27 DE SETEMBRO DE 2023
LABORATÓRIOS THÉA RESCINDE ACORDO COM A PROQR
Em meados de agosto, a Proqr Therapeutics informou que havia sido forçada a interromper seus dois ensaios clínicos promissores e que havia encontrado um novo parceiro pelo Laboratório Théa para continuar o projeto.
Infelizmente, esta colaboração terminou prematuramente. De acordo com um comunicado à imprensa, a conclusão da transação estava condicionada à celebração de contratos de trabalho com Théa com vários funcionários importantes da oftalmologia da ProQR. Segundo a empresa, parte do pessoal da oftalmologia decidiu não continuar trabalhando na Théa. Como resultado, a condição de fechamento da transação não pôde ser cumprida e a Théa rescindiu o acordo.
A consequência direta é que o ensaio clínico que testa a terapia com RNA para pessoas com síndrome de Usher 2A (éxon 13) não será retomado por enquanto, até encontrarem outra parceria.
Fontes:
01 DE AGOSTO DE 2023
A PROQR ANUNCIOU HOJE UM ACORDO COM OS LABORATÓRIOS THÉA
O ProQR emitiu um comunicado à imprensa anunciando uma atualização relacionada aos programas de oftalmologia Sepofarsen e Ulteversen para LCA10 e USH2A.
Leia resumo em português neste link.
Fonte: PROQr
31 DE JANEIRO DE 2022
USHER SYNDROME COALITION FAZ PARCERIA COM PROQR
Anúncio da parceria com a ProQR para apoiar a inscrição em ensaios clínicos para uma terapia potencial para retinose pigmentar mediada por USH2A
Fonte: Usher Syndrome Coalition (original)
Tradução em português: Clique aqui
24 DE MARÇO DE 2021
NOTÍCIAS SOBRE ENSAIOS CLÍNICOS: RESULTADOS POSITIVOS NA SÍNDROME DE USHER E ESTUDO CLÍNICO RP
O ProQR publicou resultados positivos de seu estudo Fase 1/2 Stellar do QR-421a, uma terapia de RNA experimental para o tratamento da síndrome de Usher e da retinite pigmentosa (RP) devido a mutação(ões) no exon 13 do gene USH2A.
Fonte: Usher Syndrome Coalition
31 DE MARÇO DE 2020
PROQR ANUNCIA RESULTADOS POSITIVOS DE UMA ANÁLISE PROVISÓRIA NO TESTE DE FASE 1/2 DO QR-421A PARA A SÍNDROME DE USHER E FORNECE ATUALIZAÇÕES DE NEGÓCIOS
A ProQR Therapeutics anuncia resultados positivos de uma análise interina planejada de três meses de seu ensaio estelar de Fase 1/2 de QR-421a para tratar retinose pigmentar (RP) em adultos com síndrome de Usher tipo 2 ou RP não sindrômica devido a mutações em uma parte específica do gene USH2A, chamada exon 13. QR-421a, terapia experimental de RNA do ProQR é projetada para pular o exon 13 no RNA com o objetivo de parar ou reverter a perda de visão. QR-421a administrado como uma única injeção intravítrea foi seguro e bem tolerado. Ele também mostrou evidências iniciais e encorajadoras de atividade, com 25% dos pacientes mostrando um benefício em várias medidas de resultados.
O que isso significa para a síndrome de Usher: embora esta droga experimental em particular seja aplicável apenas a pessoas com síndrome de Usher devido a mutações no exon 13 do gene USH2A, os primeiros resultados positivos significam que o ensaio continuará conforme projetado e pode levar a outros Terapias de RNA / medicamentos que irão beneficiar pessoas com síndrome de Usher causada por outras mutações.
Fonte: Eyewire
11 DE MARÇO DE 2019
PROQR ADMINISTRA O PRIMEIRO PACIENTE NA FASE 1/2 DO ENSAIO STELLAR DE QR-421A PARA A SÍNDROME DE USHER TIPO 2
ProQR Therapeutics NV, uma empresa dedicada a mudar vidas através da criação de medicamentos de RNA transformador para o tratamento de doenças genéticas raras graves, anunciou hoje o primeiro paciente tratado no ensaio clínico Fase 1/2 STELLAR para QR-421a em pacientes com síndrome de Usher retinose pigmentar(RP) tipo 2 ou não sindrômica. Os dados provisórios do teste devem ser anunciados em meados de 2019. De acordo com David G. Birch, Ph.D., Pesquisador Principal da STELLAR e Diretor Científico da Retina Foundation of the Southwest em Dallas, Texas, “O estudo STELLAR é um dos primeiros estudos desse tipo explorando o impacto do RNA do ProQR terapias em pacientes com síndrome de Usher tipo 2 devido a uma mutação no Exon 13. O estudo STELLAR irá explorar se QR-421a (terapia de RNA de ProQR) pode retardar a progressão da doença ou até mesmo revertê-la.”
O que isso significa para a síndrome de Usher: pode haver um medicamento potencial disponível para reverter a cegueira causada pela síndrome de Usher.
Fonte: Globenewswire
4 DE DEZEMBRO DE 2018
PROQR PARA INICIAR O ENSAIO CLÍNICO DE QR-421A EM PACIENTES COM SÍNDROME DE USHER TIPO 2
ProQR Therapeutics anunciou que o FDA liberou o pedido de Investigational New Drug (IND) para QR-421a. QR-421a é um oligonucleotídeo baseado em RNA experimental projetado para tratar a causa subjacente da perda de visão associada à síndrome de Usher tipo 2 e retinose pigmentarnão sindrômica devido a mutações no exon 13 do gene USH2A. O ProQR planeja começar a inscrever pacientes em um estudo de Fase 1/2 denominado STELLAR nos próximos meses, com dados preliminares esperados em meados de 2019.
Fonte: Globenewswire
9 DE MAIO DE 2018
PROQR ANUNCIA RESULTADOS DO PRIMEIRO TRIMESTRE DE 2018
A ProQR Therapeutics NV anunciou que os resultados de seu ensaio clínico de QR-110 LCA 10 estão no caminho certo, e oito em doze pacientes foram inscritos em um ensaio de Fase 1/2. Os resultados de segurança e eficácia para o ensaio devem ser anunciados no segundo semestre de 2018. Atualmente, eles planejam anunciar dados de um estudo QR-421 para a Síndrome de Usher. A organização recebeu US $ 7,5 milhões em financiamento da Foundation Fighting Blindness (FFB) e espera usar o QR-421a para a síndrome de Usher tipo 2A para direcionar as mutações no exon 13.
Fonte: Globenewswire
10 DE JANEIRO DE 2018
GENSIGHT BIOLOGICS RECEBE APROVAÇÃO MHRA PARA INICIAR ENSAIO CLÍNICO PIONEER FASE I / II DA TERAPIA GENÉTICA GS030 EM RETINOSE PIGMENTAR
GenSight Biologics, uma empresa biofarmacêutica focada na descoberta e desenvolvimento de terapias genéticas inovadoras para doenças neurodegenerativas da retina e distúrbios do sistema nervoso central, anunciou a aceitação da Agência Reguladora de Medicamentos e Saúde (MHRA) do Reino Unido do Pedido de Ensaios Clínicos (CTA) da Companhia para iniciar a Fase I da PIONEER / II estudo de GS030 em pacientes com Retinose pigmentar (RP).
Fonte: Businesswire
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