PESQUISA USH1F

GENE: PCDH15
ANO DE IDENTIFICAÇÃO: 2001

Cada projeto de pesquisa listado abaixo incluirá como está os estudos clínicos (clique aqui para saber mais sobre os diferentes estágios na pesquisa continua). Aqui indicamos onde este projeto se enquadra ilustrando seu progresso no sentido de alcançar pessoas vivendo com a síndrome de Usher, conforme as referências citadas.

MODELO DE PEIXE-ZEBRA PARA USH1F

Estudo pré-clínico

 

Monte Westerfield, Ph.D.: 
Instituto de Neurociência da Universidade de Oregon.
Westerfield e sua equipe do Instituto de Neurociência e Departamento de Biologia da Universidade de Oregon estão se concentrando na criação de modelos de peixe-zebra de múltiplas mutações da síndrome de Usher, incluindo USH1F. O Usher 1F Collaborative financiou a criação de um modelo de peixe-zebra com a mutação USH1F R245X que é transportado por aproximadamente 2% das pessoas com ascendência judia Ashkenazi. Westerfield e sua equipe, incluindo Jennifer Phillips, Ph.D. agora estão começando os testes de drogas no peixe-zebra que têm potencial para interromper ou retardar a progressão da perda de visão. 

MODELO DE CAMUNDONGO COM USH1F

Estudo pré-clínico

Zubair Ahmed, Ph.D.: 
Escola de Medicina da Universidade de Maryland.
Ahmed e sua equipe da Universidade de Maryland desenvolveram um modelo de camundongo da mutação USH1F mais comum. Eles agora estão usando o modelo de camundongo para testar potenciais terapias genéticas. Além disso, em colaboração com o Dr. Westerfield, eles também estão testando terapias medicamentosas. Ele também está trabalhando para desenvolver um minigene para a substituição do gene USH1F.

 

TERAPIA GÊNICA PARA USH1F

Estudo pré-clínico

 

Edwin Stone, MD, Ph.D.:
University of Iowa
Stone e sua equipe na University of Iowa estão trabalhando para desenvolver uma cura para USH1F junto com outros tipos de retinose pigmentar. Eles estão trabalhando para interromper a degeneração da retina adicional de USH1F por meio da substituição de genes e para reparar células fotorreceptoras da retina danificadas com novas células feitas das células da pele do próprio paciente. Comprovar segurança e a eficácia é o objetivo desse ensaio clínico.

 

 

TERAPIA DE SUBSTITUIÇÃO GÊNICA PARA USH1F

Pesquisa básica e translacional

 

Livia Carvalho, Ph.D.: 
University of Western - Austrália
Carvalho e equipe da University of Western - Austrália estão colaborando com Zubair Ahmed Ph.D, da University of Maryland para desenvolver terapia de substituição gênica para USH1F. Ela desenvolveu uma terapia de substituição de genes de vetor duplo, que. Dr. Ahmed. está testando a eficácia no modelo de camundongo USH1F. 

 

 

DESENVOLVENDO UM SISTEMA SPLIT DUAL VECTOR PARA SUBSTITUIÇÃO GENÉTICA

Pesquisa básica e translacional

 

Leah Byrne, Ph.D.: 

Foundation Fighting Blindness da Universidade de Pittsburgh
Vencedora do Prêmio de Pesquisa Individual Byrne e a equipe da Universidade de Pittsburgh estão desenvolvendo um sistema de vetor duplo de divisão de genes para substituição de genes. Sua abordagem única aumenta a eficiência da coinfecção do vetor viral, aumentando a eficácia da grande expressão de genes. Depois de concluído, Zubair Ahmed Ph.D. irá testar seus vetores quanto à eficácia no modelo de camundongo USH1F. 

 

 

DESENVOLVIMENTO DE VÁRIAS ABORDAGENS PARA TERAPIA GÊNICA PARA USH1F

Pesquisa básica e translacional

 

David Corey, Ph.D.: 
Harvard Medical School
Corey e sua equipe na Harvard Medical School passaram anos estudando a protocaderina 15, o gene USH1F, em relação à audição. Decidiram prosseguir pesquisas sobre o tratamento da perda de visão de USH1F após participar do simpósio de pesquisadores de maio de 2017 da Usher 1F Collaborative. Dr. Corey e sua equipe estão trabalhando em três abordagens para a terapia genética: minigenes, genes divididos e edição de genes. Ele começou a testar a eficácia dos minigenes no peixe-zebra do Laboratório Westerfield. 

 

 

EDIÇÃO DE GENES PARA USH1F

Pesquisa básica e translacional

Alex Hewitt, Ph.D.: 
Centre Eye Research - Austrália
Hewitt e a equipe do Centre Eye Research - Austrália (CERA) obtiveram uma bolsa do governo australiano para apoiar sua pesquisa USH1F. Utilizando esse dinheiro, ele está trabalhando na edição de genes para tratar com eficácia a perda de visão de Usher 1F.

FUNÇÃO DA PROTEÍNA PCDH15 DA SÍNDROME DE USHER NA MANUTENÇÃO DE FOTORRECEPTORES

Pesquisa básica e translacional

 

Vincent Tropepe Ph.D .:
Universidade de Toronto
Vincent Tropepe e seu laboratório investigam como a neurogênese contribui para a geração e manutenção da diversidade de células nervosas regionais ao longo da vida. Dr.Tropepe recebeu financiamento do Fighting Blindness Canada  para realizar pesquisas usando peixe-zebra para estudar Usher 1F.

 

 

NOTÍCIAS DE CIÊNCIA RELACIONADAS AO USH1F

 

16 DE JUNHO DE 2020

MODELO DE PEIXE-ZEBRA DE PCDH15 (USH1F): RESUMO DA REUNIÃO ANUAL DA ARVO 2020

Os peixes-zebras por serem modelos ideais para validação rápida e determinação patológica estão sendo usados para desvendar os mecanismos da perda visual e vestibulares hereditárias em USH1F com as novas tecnologias de edição de genoma que inclui o CRISPR / Cas9.

O que isso significa para a síndrome de Usher: Esta técnica poderá ser fundamental para ter opções diagnósticas e terapêuticas para os indivíduos afetados por esta síndrome.

Fonte: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2767941

 

 

5 DE NOVEMBRO DE 2018

QUATRO NOVOS PROJETOS DE PESQUISA #BERTARELLINEURO ANUNCIADOS

 

A Fundação Bertarelli concedeu bolsas de pesquisa colaborativa para quatro equipes de cientistas da Harvard Medical School (HMS) e do Instituto de Oftalmologia Molecular e Clínica em Basel, Suíça, todos focados em compreender e tratar alguns dos distúrbios sensoriais mais devastadores, como a síndrome de Usher. Dois neurobiologistas do HMS, estudando as origens da surdez - David Corey e Arthur Indzhykulian - estão unindo forças com Botond Roska, especialista em biologia da retina e doenças oculares do Instituto de Oftalmologia Molecular e Clínica em Basel, Suíça, para desenvolver tratamentos para o tipo de síndrome de Usher 1F. Os pesquisadores se concentrarão no desenvolvimento de terapia genética destinada a superar um obstáculo que tem dificultado os esforços terapêuticos até agora: a proteína Usher 1F invulgarmente grande.

O que isso significa para a síndrome de Usher: Esta pesquisa pode abrir a porta para o desenvolvimento de terapias para tratar Usher 1F.

Fonte: https://www.fondation-bertarelli.org/four-new-bertarellineuro-research-projects-announced/?fbclid=IwAR1HfrCoJXGWSJ1y38OsyFEzxbvxkht82cAPF8BBczmFHfzN9aDrj_hP5ow

 

 

11 DE MAIO DE 2017

DESTAQUES DO DIA 4 DA ARVO-2017

por Jennifer Phillips, PhD

Jennifer Phillips, Ph.D. "sobre a definição de ‘Fracasso’”: Divulgar quando as coisas não funcionam e entender PORQUE é um campo de pesquisa realmente importante, embora muitas vezes esquecido. Aqui estão algumas histórias de pesquisa do USH1 das apresentações.

 

Fonte: https://www.usher-syndrome.org/our-story/blog/arvo-2017-day-4-highlights.html

 

 

 

Fonte Usher Syndrome Coalition:

https://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/ush-gene-specific-research/ush1f-current-research.html

Fonte Arvo - Association for Research in Vision and Ophthalmology:

https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2767941

Siga nossas redes sociais!

  • Facebook - Black Circle
  • Twitter - Black Circle
  • Instagram - Black Circle
  • YouTube - Black Circle

Síndrome de Usher Brasil @ 2016 Todos os direitos reservados

sindromedeusherbrasil@gmail.com