"Decifrando" a Síndrome de Usher


Uma pergunta que já me fizeram: tem como saber logo no início se tem a Síndrome de Usher?

A resposta não é tão simples assim, porque depende de uma série de fatores e é justamente uma Síndrome que descobre tardiamente. Mas não podemos descartar que a ciência está constantemente evoluindo e acredito que hoje é possível ser um pouco mais rápido no diagnóstico.

Para isto também depende dos envolvidos: os pais, os profissionais da área da saúde e até do próprio usheriano.

Sabemos que quanto mais cedo avaliar a síndrome de Usher, melhor, então seria interessante saber os detalhes para "atenuar" esta Síndrome.

A começar pelo nascimento da criança, o teste da orelhinha é muito importante. Desde 2010, é obrigatório em todas as maternidades inclusive as do Sistema Único de Saúde (SUS), a realização do teste da orelhinha (ou triagem auditiva neonatal). Então, o ideal é que, logo após o nascimento do bebê, seja feita este exame, um procedimento indolor e rápido para medir seus estímulos sonoros e detectar precocemente algum grau de surdez no bebê.

É importante reforçar que esse exame é só uma triagem, ou seja, se o seu filho não for “aprovado” no teste, isso não significa, necessariamente, que o pequeno tenha algum déficit. Basta repetir o procedimento após um mês e então, se o teste da orelhinha detectar novamente o problema, os pais devem procurar um otorrino para que o filho seja submetido a exames mais detalhados e iniciar o tratamento.

O teste da orelhinha, sem dúvida alguma, é um grande avanço. Um avanço na qual pode constatar a surdez e iniciar em conjunto com otorrinos e fonos, a utilização de aparelhos auditivos ou se tiver perda profunda da audição o uso de implante coclear.

Na Síndrome de Usher, a perda auditiva se dá ao resultado de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio e por isto se for constatado a surdez logo nos primeiros meses de vida, a criança se adaptará mais rápido com próteses auditivas.

Então, até aqui escrevi sobre a detecção da surdez. E quanto a visão, varia de pessoa para pessoa. Isto também conta como a criança, o adolescente ou até mesmo o adulto encara esta condição. Isto porque muitos não sabem que a perda visual faz parte da Síndrome juntamente com a surdez.

Muitos confundem a perda visual como "distração" quando vêem a criança surda esbarrar nas coisas, nas pessoas ou não enxergar direito na escuridão ou perde objetos. Nesta fase o usheriano é facilmente rotulado de "atrapalhado". Assim como a maioria dos adolescentes com síndrome de Usher, sem querer, ajusta sua "visão de túnel" como "normal" e por isto, o diagnóstico da retinose pigmentar pode passar despercebido nesta fase.

O usheriano começa a perceber que algo está "errado" com a sua visão e então, alguns começam a se "isolar" dos outros, principalmente na escola. A maioria que sofre do problema demora vários anos para tomar uma providência. Estes são alguns fatos que não devem ser ignorados e se acontece com muita frequência deve procurar ajuda e no caso, consultar com um oftalmologista. O médico pode pedir vários exames que pode incluir a retinografia e a campimetria. Existe outros exames eficazes que também ajudam a detectar os problemas visuais.

Estes detalhes vão aparecendo na vida de um usheriano e por isto a importância do diagnóstico precoce para que se possa amenizar ou mesmo retardar as sequelas desta doença e ao mesmo tempo adaptar-se às mudanças. As crianças, no entanto, são muito adaptáveis, e por isto quanto mais cedo for diagnosticado a Síndrome, mais pode "suavizar" a sua condição e ter uma infância normal. E se adolescente ou mesmo adulto, adaptar e também assumir a Síndrome de Usher, é um grande passo, apesar das dificuldades, a limitação faz com que tenhamos experiências.

Usheriano, procure ter pensamentos positivos, acreditar na ciência e viver a vida como ela é!

Sobre a autora

Meu nome é
Ana Lúcia Perfoncio. Tenho Síndrome de Usher
tipo 2. Os post são sobre meu ponto de vista sobre esta Síndrome.

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