1) Suzana, conte para nós como descobriram sua surdez

A surdez, percebi há uns 7 anos mais ou menos, que estava com dificuldade de ouvir e entender o que as pessoas falavam em ambientes com muita gente falando ao mesmo tempo... Não conseguia acompanhar as conversas. Minha perda auditiva por enquanto é leve.

 

2) A partir daí você começou usar aparelhos auditivos?

Tive o diagnóstico de Síndrome de Usher em 2017, comecei a usar os aparelhos em ambos ouvidos em 2018, então comecei a usar com 35 anos de idade.

 

3) Então você descobriu a retinose pigmentar juntamente com a Sindrome de Usher?

Desde os 6 aninhos de idade já tinha dificuldade visual, comecei a usar óculos, o que me ajudava somente na visão central. Entre idas e vindas em vários e vários oftalmologistas, tive o diagnóstico de retinose pigmentar somente aos 23 anos de idade. Então, primeiro tive o diagnóstico de retinose pigmentar com 23 anos e o diagnóstico da Síndrome de Usher foi fechado através de um estudo genético realizado em 2017, quando eu tinha completado 35 anos de idade.

 

4) Você que fez o teste genético qual é o seu tipo de síndrome de Usher?

O meu tipo é 3 e o gene encontrado foi CLRN 1... Um dos mais raros.

 

5) Você fez acompanhamento com qual médico geneticista? Este médico te orientou quanto a este tipo?

Passei por avaliação com Dra Juliana Sallum em São Paulo capital, na qual ela me cadastrou em um banco de dados, caso surja alguma pesquisa sobre esse gene.

 

6) Você já tinha ouvido falar da Síndrome de Usher antes?

Já tinha sim, porém não imaginava que eu seria portadora. Após algumas pesquisas, as peças do quebra-cabeça foram se encaixando...

 

7) Suzana, qual foi a sua reação ao saber da Síndrome de Usher?

Uma mistura de sentimentos, a princípio dá um desespero em saber que você tem duas deficiências, progressivas e irreversíveis, mas ao mesmo tempo, um ALÍVIO, pois vieram as respostas para tantas coisas, as peças do quebra-cabeça enfim terminaram.

 

8) Tem mais caso de Usher na sua família?

Acredito que eu seja a primeira portadora, ou pode ser que alguém teve na família e não ficou sabendo. Nos dias de hoje já se demora para ter um diagnóstico, imagina nas décadas passadas? rs...

Mas meus pais são primos de 4° grau, tenho um irmão de 40 anos e uma irmã de 32, ambos não tem a síndrome.

 

9) Suzana  como sua família lida com a sua síndrome de Usher? No começo qual foi a reação deles?

Acho que eles não tem muita noção do que é ter uma síndrome rara, exceto minha irmã que me ajuda no meu dia a dia. A reação deles foi uma mistura também de surpresa e pena, alguns achavam que meu problema era "psicológico"... rs

 

10) Mas você procura explicar para as pessoas o que é síndrome de Usher ou não?

Explico sim, algumas pessoas não entendem por não ser "deficiência aparente", mas é sempre bom levar informações para todas as pessoas onde passamos.

 

11) Já aconteceu de você explicar sobre a Usher para algum médico de outra especialidade não saber o que é a síndrome de Usher?

Sim, o próprio médico geneticista nunca tinha ouvido falar! rs Ele disse que existem mais de 70 mil tipos de síndromes...

 

12) Suzana como está sua visão hoje? Você segue algum tipo de alimentação, toma alguns suplementos, medicação?

Atualmente possuo apenas visão central, tenho astigmatismo, hipermetropia e início de catarata em ambos os olhos. Sem suplementação. Sem restrições a alimentação, como de tudo e bastante! rs De medicação por indicação médica, eu tomo o Luvis que é luteína.

 

13) Quais dicas que você dá pra pessoas com Usher para o dia a dia, como por exemplo, evitar acidentes, tropeços etc?

Os acidentes são inevitáveis! Sou colecionadora de roxos na canela e braços... rs Mas procuro sempre olhar mais para o chão, isso durante o dia! À noite eu não saio. Eu ainda não uso bengala, uso a “bengala humana”... rs

 

14) Suzana você acha que se tornou uma pessoa melhor depois que soube da Usher?

Com certeza! Mesmo porque veio a resposta para todas as perguntas... O porquê das dificuldades, e passei a ter mais empatia também.

 

15) Qual conselho que você dá para uma pessoa que acabou de saber que tem a Síndrome de Usher?

O conselhor que dou é: NÃO SE DESESPERE! Sim, vão surgir muitas coisas, dificuldade, preconceito entre outras. Mas, sempre digo, faça da deficiência, sua eficiência, sua essência e viva um dia de cada vez... Pois, a cada dia é uma VITÓRIA! DEUS NO COMANDO SEMPRE!