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COM SÍNDROME DE USHER
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TIPOS E SUBTIPOS DE SÍNDROME DE USHER
Apenas o médico (retinólogo, otorrinolaringologista ou geneticista) podem fornecer um diagnóstico adequado de quaisquer sinais ou sintomas e se eles são, de fato, síndrome de Usher. Portanto, o intuito desta publicação é apenas divulgar mais sobre esta rara Síndrome, fornecendo dados e resumos informativos.
Os tipos
Existem 4 tipos de Síndrome de Usher que se distinguem-se pela gravidade da perda auditiva, pela presença ou ausência de problemas de equilíbrio e pela idade em que os sintomas da retinose pigmentar aparecem.
TIPO 1
Ouvidos:
-
São quase ou totalmente surdos ao nascer (surdez congênita);
-
Geralmente não desenvolvem a fala;
-
Pode não se beneficiar de aparelhos auditivos, mas podem ser candidatos a implantes cocleares;
-
Tem problemas em manter o equilíbrio e a orientação do corpo. Os bebês neste caso, sente-se sem apoio mais tarde do que o normal (o normal é aos 6 - 9 meses de idade);
-
Devido aos problemas de equilíbrio, podem se beneficiar com terapia física e ocupacional.
Visão:
-
Desenvolve problemas da visão como cegueira noturna na infância;
-
A perda da visão periférica (retinose pigmentar) tornam-se progressiva e ficam limitados com o tempo.
Outros:
-
Os bebês tem desenvolvimento motor atrasado (18-24 meses).
TIPO 2
Ouvidos:
-
Perda auditiva moderada a severa ao nascer (perda auditiva neurossensorial e congênita);
-
Pode se comunicar oralmente e se beneficiar de aparelhos auditivos;
-
Geralmente a perda auditiva permanece estável;
-
Equilíbrio normal.
Visão:
-
Desenvolve problemas visuais como a cegueira noturna no início da adolescência;
-
Perda gradativa da visão devido a retinose pigmentar que começa na maioria dos casos, na adolescência ou na idade adulta;
-
A progressão da retinose avança mais devagar e portanto, na maioria dos casos, não resulta em cegueira total.
Outros:
-
É a o tipo mais comum da Síndrome de Usher.
TIPO 3
Audição:
-
Audição normal no nascimento;
-
Perda gradativa de audição a partir da adolescência;
-
A perda auditiva pode se tornar mais grave ao longo do tempo, isto é, pode desenvolver perda auditiva profunda;
-
Pode se beneficiar de aparelhos auditivos após o início da perda auditiva ou no caso de perda profunda, se beneficiar de implantes cocleares;
-
Em alguns casos, pode desenvolver problemas de equilíbrio.
Visão:
-
A cegueira noturna começa na adolescência;
-
Perda progressiva da visão (devido a retinose pigmentar) que pode ocorrer cegueira total na fase adulta.
Outros:
-
É o tipo da sìndrome de Usher que mais apresenta variáveis: alguns indivíduos podem desenvolver primeiramente a perda progressiva da audição e outros podem desenvolver primeiramente a perda progressiva da visão. A taxa de perda difere entre os indivíduos.
TIPO 4
Tipo recentemente confirmado. Para saber mais detalhes, clique neste link.
Audição:
-
Audição normal no nascimento;
-
Perda gradativa de audição na fase adulta;
-
Pode se beneficiar de aparelhos auditivos após o início da perda auditiva ou no caso de perda profunda, se beneficiar de implantes cocleares;
-
Na maioria dos estudo de caso há ausência de problemas de equilíbrio.
Visão:
-
A cegueira noturna começa na fase adulta;
-
Devido a retinose pigmentar há perda progressiva da parte central da visão (o que diferencia em todos os tipos de Usher).
Outros:
-
Apesar da confirmação do novo tipo clinico, ainda tem poucos conhecimentos sobre a evolução da USH 4, porque apenas 15 pacientes foram descritos e, portanto, apenas tem como referência nas descobertas deste pequeno grupo.

Os Subtipos
Subtipo trata-se de subdivisão de um tipo, e no caso da Síndrome de Usher, os subtipos são os tipos secundários dos genes que a caracterizam.
Antes de conferir os subtipos, vamos listar aqui significados de alguns termos que são usados na tabela:
Autossômico recessivo
A síndrome de Usher é um distúrbio autossômico recessivo. Isso significa:
Homens e mulheres podem ser afetados pela condição.
Ambos os pais carregam um gene mutado, mas não possuem a síndrome de Usher.
Um bebê pode obter o gene mutado ou o gene normal de cada pai.
Uma criança que recebe um gene mutado de cada pai terá a síndrome de Usher. A chance de que uma criança de dois pais que têm um gene Usher tenha a síndrome de Usher é de 1 em 4.
Ataxia
É um transtorno neurológico caracterizado pela perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários e de equilíbrio.
Congênita
Síndrome Congênita é o que nasce com o indivíduo; que se manifesta de modo natural, ou seja, no primeiro dias de vida, seja qual for a sua causa.
Digênico
Digênico é um gene hereditário induzido por dois genes.
Função vestibular
Função vestibular é um sistema de equilíbrio do corpo. Os aparelhos vestibular também conhecido como sistema vestibular, é composto por um grupo de órgãos localizados no ouvido interno. A função do sistema vestibular é registrar o movimento do corpo e assegura que podemos conservar o equilíbrio.
Fotofobia
Fotofobia é o nome dado a sensibilidade excessiva à claridade e a luz solar.
Nistagmo
São movimento que os olhos realizam para compensar o movimento da cabeça mas são oscilações rítmicas, repetidas e involuntárias de um ou ambos os olhos.
A tabela abaixo é bem resumida, foram traduzidos baseados em vários sites científicos (veja fontes), e nem todos os subtipos tem informações. Os tipos são subdivididos em subtipos com base em sua causa genética. Embora essas sejam as características mais comuns da síndrome de Usher devido a mutações nesses genes, pode haver variações.
Observação: Esta tabela estará sempre em processo de atualização de dados.

OBSERVAÇÃO: O OMIM destina-se ao uso principalmente por médicos e outros profissionais preocupados com doenças genéticas, por pesquisadores de genética e por estudantes avançados em ciências e medicina. Enquanto o banco de dados do OMIM é aberto ao público, os usuários que buscam informações sobre uma condição médica ou genética pessoal são solicitados a consultar um médico qualificado para diagnóstico e respostas a perguntas pessoais.
Fontes

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