TIPOS E SUBTIPOS​ DE SÍNDROME DE USHER

Apenas o médico (retinólogo, otorrinolaringologista ou geneticista) podem fornecer um diagnóstico adequado de quaisquer sinais ou sintomas e se eles são, de fato, síndrome de Usher. Portanto, o intuito desta publicação é apenas divulgar mais sobre esta rara Síndrome, fornecendo dados e resumos informativos.

Os tipos

Existem 3 tipos de Síndrome de Usher que se distinguem-se pela gravidade da perda auditiva, pela presença ou ausência de problemas de equilíbrio e pela idade em que os sintomas da retinose pigmentar aparecem.

 

 

TIPO 1

Ouvidos:

  • São quase ou totalmente surdos ao nascer (surdez congênita);

  • Geralmente não desenvolvem a fala;

  • Pode não se beneficiar de aparelhos auditivos, mas podem ser candidatos a implantes cocleares;

  • Tem problemas em manter o equilíbrio e a orientação do corpo. Os bebês neste caso, sente-se sem apoio mais tarde do que o normal (o normal é aos 6 - 9 meses de idade);

  • Devido aos problemas de equilíbrio, podem se beneficiar com terapia física e ocupacional.

 

Visão:

  • Desenvolve problemas da visão como cegueira noturna na infância;

  • A perda da visão periférica (retinose pigmentar) tornam-se progressiva e ficam limitados com o tempo.

 

Outros:

  • Os bebês tem desenvolvimento motor atrasado ​​(18-24 meses).

 

 

TIPO 2

Ouvidos:

  • Perda auditiva moderada a severa ao nascer (perda auditiva neurossensorial e congênita);

  • Pode se comunicar oralmente e se beneficiar de aparelhos auditivos;

  • Geralmente a perda auditiva permanece estável;

  • Equilíbrio normal.

 

Visão:

  • Desenvolve problemas visuais como a cegueira noturna no início da adolescência;

  • Perda gradativa da visão devido a retinose pigmentar que começa na maioria dos casos, na adolescência ou na idade adulta;

  • A progressão da retinose avança mais devagar e portanto, na maioria dos casos, não resulta em cegueira total.

 

Outros:

  • É a o tipo mais comum da Síndrome de Usher.

 

 

TIPO 3

Audição:

  • Audição normal no nascimento;

  • Perda gradativa de audição a partir da adolescência;

  • A perda auditiva pode se tornar mais grave ao longo do tempo, isto é, pode desenvolver perda auditiva profunda;

  • Pode se beneficiar de aparelhos auditivos após o início da perda auditiva ou no caso de perda profunda, se beneficiar de implantes cocleares;

  • Em alguns casos, pode desenvolver problemas de equilíbrio.

 

Visão:

  • A cegueira noturna começa na adolescência;

  • Perda progressiva da visão (devido a retinose pigmentar) que pode ocorrer cegueira total na fase adulta.

 

Outros:

  • É o tipo da sìndrome de Usher que mais apresenta variáveis: alguns indivíduos podem desenvolver primeiramente a perda progressiva da audição e outros podem desenvolver primeiramente a perda progressiva da visão. A taxa de perda difere entre os indivíduos.

Os Subtipos

Subtipo trata-se de subdivisão de um tipo, e no caso da Síndrome de Usher, os subtipos são os tipos secundários dos genes que a caracterizam.​

Antes de conferir os subtipos, vamos listar aqui significados de alguns termos que são usados na tabela:

Autossômico recessivo

A síndrome de Usher é um distúrbio autossômico recessivo. Isso significa:

Homens e mulheres podem ser afetados pela condição.

Ambos os pais carregam um gene mutado, mas não possuem a síndrome de Usher.

Um bebê pode obter o gene mutado ou o gene normal de cada pai.

Uma criança que recebe um gene mutado de cada pai terá a síndrome de Usher. A chance de que uma criança de dois pais que têm um gene Usher tenha a síndrome de Usher é de 1 em 4.

 

Ataxia

É um transtorno neurológico caracterizado pela perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários e de equilíbrio.

Congênita

Síndrome Congênita é o que nasce com o indivíduo; que se manifesta de modo natural, ou seja, no primeiro dias de vida, seja qual for a sua causa.

 

Digênico

Digênico é um gene hereditário induzido por dois genes.

Função vestibular

Função vestibular é um sistema de equilíbrio do corpo. Os aparelhos vestibular também conhecido como sistema vestibular, é composto por um grupo de órgãos localizados no ouvido interno. A função do sistema vestibular é registrar o movimento do corpo e assegura  que podemos conservar o equilíbrio.

 

Fotofobia

Fotofobia é o nome dado a sensibilidade excessiva à claridade e a luz solar. 

Nistagmo      

São movimento que os olhos realizam para compensar o movimento da cabeça mas são oscilações rítmicas, repetidas e involuntárias de um ou ambos os olhos.

A tabela abaixo é bem resumida, foram traduzidos baseados em vários sites científicos (veja fontes), e nem todos os subtipos tem informações. Os tipos são subdivididos em subtipos com base em sua causa genética. Embora essas sejam as características mais comuns da síndrome de Usher devido a mutações nesses genes, pode haver variações. 

 

Observação: Esta tabela estará sempre em processo de atualização de dados.

OBSERVAÇÃO: O OMIM destina-se ao uso principalmente por médicos e outros profissionais preocupados com doenças genéticas, por pesquisadores de genética e por estudantes avançados em ciências e medicina. Enquanto o banco de dados do OMIM é aberto ao público, os usuários que buscam informações sobre uma condição médica ou genética pessoal são solicitados a consultar um médico qualificado para diagnóstico e respostas a perguntas pessoais.

Fontes

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Responsável: Ana Lúcia Perfoncio