Como é feito o diagnóstico?

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O diagnóstico é feito pelo médico por meio de exames clínicos e testes. O teste da orelhinha, por exemplo, ajuda muito a detectar precocemente a surdez.

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Se constatado a surdez, dependendo da gravidade da perda da audição da criança, os testes genéticos poderão fornecer mais detalhes, apesar de não ser comum a indicação deste exame. Se os resultados indicarem genes da Usher, o médico poderá solicitar exames de equilíbrio e de visão.

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Muitas vezes os estágios iniciais da progressão são despercebidos e também são confundidos com outras doenças, e por isto muitos tem o diagnóstico tardio. 

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Qual é a incidência da Síndrome de Usher no mundo?

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Apesar de ser considerada uma doença rara, a síndrome é a maior causa de surdocegueira no mundo. A frequência é estimada de três a dez em 100.000 pessoas em todo o mundo. Ela afeta pessoas de todas as origens étnicas.

 

Apesar da incidência exata da síndrome de Usher ter sido difícil de determinar, foram encontrados números mais altos do que a média entre os judeus asquenazita, alemães de Berlim, população do norte da Suécia e Finlândia, nos Países Baixos e Bélgica, franceses da costa do Atlântico, canadenses de origem francesa, americanos de Louisiana, argentinos de ascendência espanhola e africanos nigerianos. 

 

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Existe tratamento?

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Embora os pesquisadores estejam trabalhando em terapias genéticas e testes científicos para reparar ou reverter a perda de visão, no momento, não há cura.

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Existem alternativas terapêuticas para atenuar os efeitos da síndrome de Usher que são:

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Para a audição:

• Para a surdez desde a leve a moderada, há a indicação de uso de aparelhos auditivos. E para perda profunda da audição há possibilidade de usar aparelhos auditivos mais potentes ou em último caso, implante coclear.

• Nos primeiros anos de vida, a criança também pode se beneficiar com treinamento de habilidades de comunicação, como por exemplo a leitura labial com fonoaudiólogo.

 

Para o equilíbrio:

• Terapia física e / ou ocupacional pode ajudar a ter controle do equilíbrio. 

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Para os olhos:

• No caso da retinose podem aparecer problemas associados, como catarata e edema macular que podem ser operados, permitindo que a pessoa enxergue melhor por mais tempo.

• Os óculos de sol polarizados, podem ajudar em locais ensolarados ou com muita luminosidade;

• Aprender a usar dispositivos e técnicas para baixa visão como software de leitura de tela para usar no computador. 

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Mais alternativas:

• Fazer curso de orientação e mobilidade, como uso de bengala (branca e vermelha que simboliza a surdocegueira) ou ter um cão-guia, aprender Braile, Libras Tátil etc. para ter vida independente.

• Há evidências preliminares de que fatores ambientais e dietéticos podem aumentar a longevidade da visão utilizável. Portanto, muitas pessoas com retinose pigmentar podem ter alguma visão central durante toda a vida. Para isto as sugestões são: exercícios físicos, dieta alimentar rica em vitamina A, B, C, luteína e ômega-3 e ter também bem-estar pessoal, sem estresse.