O que é Síndrome de Usher?

A Síndrome de Usher é uma doença hereditária caracterizada pela perda parcial ou total da audição e diminuição progressiva da visão. Portanto, pessoas com Usher são também conhecidas como surdocegas.

Nesta síndrome, os problemas auditivos são resultados de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio.

A diminuição gradativa da visão é causada por uma doença que afeta a retina chamada retinose pigmentar (RP). Umas das características iniciais da retinose é a cegueira noturna e com o tempo perde-se a visão periférica (lateral). Conforme a retinose progride, o campo visual se estreita e apenas a visão central permanece, conhecida como visão de túnel.

 

Qual é a causa?

A síndrome de Usher está relacionada a herança genética, sendo transmitida de pais para filhos.

Se ambos os pais tiverem este gene, a chance de ter um filho com Usher é de 1 em 4 a cada gravidez.

Os pesquisadores acreditam que existem cerca de 15 genes que podem causar esta síndrome. 

 

Quais são as características da Síndrome de Usher?

As características da Usher se diferenciam de pessoa para pessoa afetada: existem 3 tipos de Síndrome de Usher que distinguem-se pela gravidade da perda auditiva, pela presença ou ausência de problemas de equilíbrio e pela idade em que os sintomas da retinose pigmentar aparecem. Os tipos são divididos em subtipos com base em sua causa genética.

Para saber mais sobre os tipos e subtipos da Síndrome de Usher clique aqui.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é feito pelo médico por meio de exames clínicos e testes. O teste da orelhinha, por exemplo, ajuda muito a detectar precocemente a surdez.

Se constatado a surdez, dependendo da gravidade da perda da audição da criança, os testes genéticos poderão fornecer mais detalhes, apesar de não ser comum a indicação deste exame. Se os resultados indicarem genes da Usher, o médico poderá solicitar exames de equilíbrio e de visão.

Muitas vezes os estágios iniciais da progressão são despercebidos e também são confundidos com outras doenças, e por isto muitos tem o diagnóstico tardio. 

 

Qual é a incidência da Síndrome de Usher no mundo?

Apesar de ser considerada uma doença rara, a síndrome é a maior causa de surdocegueira no mundo. A frequência é estimada de três a dez em 100.000 pessoas em todo o mundo. Ela afeta pessoas de todas as origens étnicas.

 

Apesar da incidência exata da síndrome de Usher ter sido difícil de determinar, foram encontrados números mais altos do que a média entre os judeus asquenazita, alemães de Berlim, população do norte da Suécia e Finlândia, nos Países Baixos e Bélgica, franceses da costa do Atlântico, canadenses de origem francesa, americanos de Louisiana, argentinos de ascendência espanhola e africanos nigerianos. 

 

Existe tratamento?

Embora os pesquisadores estejam trabalhando em terapias genéticas e testes científicos para reparar ou reverter a perda de visão, no momento, não há cura.

Existem alternativas terapêuticas para atenuar os efeitos da síndrome de Usher que são:

Para a audição:

  • Para a surdez desde a leve a moderada, há a indicação de uso de aparelhos auditivos. E para perda profunda da audição há possibilidade de usar aparelhos auditivos mais potentes ou em último caso, implante coclear.

  • Nos primeiros anos de vida, a criança também pode se beneficiar com treinamento de habilidades de comunicação, como por exemplo a leitura labial com fonoaudiólogo.

 

Para o equilíbrio:

  • Terapia física e / ou ocupacional pode ajudar a ter controle do equilíbrio. 

Para os olhos:

  • No caso da retinose podem aparecer problemas associados, como catarata e edema macular que podem ser operados, permitindo que a pessoa enxergue melhor por mais tempo.

  • Os óculos de sol polarizados, podem ajudar em locais ensolarados ou com muita luminosidade;

  • Aprender a usar dispositivos e técnicas para baixa visão como software de leitura de tela para usar no computador. 

Mais alternativas:

  • Fazer curso de orientação e mobilidade, como uso de bengala (branca e vermelha que simboliza a surdocegueira) ou ter um cão-guia, aprender Braile, Libras Tátil etc. para ter vida independente.

  • Há evidências preliminares de que fatores ambientais e dietéticos podem aumentar a longevidade da visão utilizável. Portanto, muitas pessoas com retinose pigmentar podem ter alguma visão central durante toda a vida. Para isto as sugestões são: exercícios físicos, dieta alimentar rica em vitamina A, B, C, luteína e ômega-3 e ter também bem-estar pessoal, sem estresse.

Ter Usher...

É importante saber que as pessoas com Usher podem estudar até as mais altas graduações acadêmicas, ter um bom emprego, ter seu próprio imóvel, casar e ter filhos. A Usher não vai impedi-los de ter aventuras como viajar pelo mundo, esquiar ou fazer um “bungee jump”... 

É importante que as pessoas com Usher estejam preparadas e se adaptem às novas mudanças que estão por vir. Apesar de não existir a cura, é preciso enfrentar os desafios, aceitar a Usher... e ter esperança!

 

Como surgiu o Dia da Conscientização da Síndrome de Usher?

Em 2015, a organização americana “Usher Syndrome Coalition” criou o Dia da Conscientização da Síndrome de Usher e começou comemorá-lo no terceiro sábado de setembro e, desde então, é comemorada em todo o mundo. Esta data foi escolhida devido ao Equinócio de Outono no Hemisfério Norte da Terra onde se manifesta “dias que contêm mais escuridão que a luz”. Na verdade, é uma metáfora para conscientizar, divulgar e ter esperanças.

Aqui no Brasil, tivemos o I Seminário Brasileiro da Síndrome de Usher como forma de divulgação desta data tão impoirtante. 

Fontes