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pesquisas atuais sobre síndrome de usher

INTRODUÇÃO

 

Atualmente existem muitas abordagens terapêuticas para restaurar a perda dos sentidos sensoriais como a visão, a audição e o equilíbrio corporal. Apesar de cada um destes procedimentos apresentar vantagens e desvantagens, vale a pena conferir os novos avanços científicos que incluem vários métodos estudados, desde meios biológicos até dispositivos eletrônicos. 

Uns dos grandes destaques destes avanços, o que mais contribuiu para o progresso da medicina, é a terapia medicamentosa, portanto, é a abordagem terapêutica mais conhecida e usada em todo o mundo.

Já a terapia gênica, por exemplo, se concentrou em mutações genéticas nas quais a introdução de um gene pode potencialmente restaurar a função de um sentido. Esta técnica, em alguns casos, tem sido bem sucedida na preservação clínica ou restauração parcial da visão, como no caso de algumas doenças da retina como amaurose congênita de Leber e coroideremia. No entanto, a terapia gênica é limitada a mutações recessivas, como é a maioria dos tipos da retinose pigmentar.   

Contudo, o sucesso dos implantes cocleares para surdos, estimulou vários grupos de cientistas no desenvolvimento de próteses visuais. Esses dispositivos podem, futuramente, trazer benefícios para pessoas com perda severa da visão, especialmente se não existirem outras opções de tratamento médico.

Há também as terapias híbridas, ou seja, incluem os procedimentos genéticos e tecnológicos juntos, como é o caso da Optogenética, uma ciência mais refinada em busca de tratamentos.

Nesta seção, dividida em várias abordagens e temas importantes, se relatará os esforços em andamento e se concentrará na atualização de notícias e informações sobre pesquisas para cada subtipo da síndrome de Usher: importantes publicações, ensaios clínicos atuais, estudos de história natural, inovações tecnológicas e outros. Portanto, estas partes serão atualizadas regularmente à medida que os artigos mais recentes de instituições científicas relevantes e confiáveis relacionados à Síndrome de Usher estiverem disponíveis.

PRINCIPAIS ABORDAGENS DE TRATAMENTOS POTENCIAIS
PARA SÍNDROME DE USHER 

 

​PESQUISAS ESPECÍFICAS DE GENES DE CADA SUBTIPO DA SÍNDROME DE USHER

 

ESTUDO DE HISTÓRIA NATURAL

TERAPIA GENÉTICA

 

TERAPIA DO GENE-AGNÓSTICO OU INDEPENDENTE DE GENE

As terapias baseadas em células e abordagens independentes de genes têm o potencial de beneficiar qualquer pessoa com síndrome de Usher, independentemente do seu subtipo.

 

Aqui estão divididas em diversas abordagens que têm o potencial de ajudar qualquer pessoa que viva com a síndrome de Usher:

O QUE É TERAPIA DO GENE-AGNÓSTICO OU INDEPENDENTE DE GENE?

TERAPIA MEDICAMENTOSA

TERAPIA CÉLULAS-TRONCO

ABORDAGENS TECNOLÓGICAS TERAPÊUTICAS

OPTOGNÉTICA

TEMAS IMPORTANTES

  • Saiba quais são os significados mais usados na literatura médica, principalmente relacionados à Síndrome de Usher, à retina e à audição. Leia: ÍNDICE DE TERMOS CIENTÍFICOS 

 

  • O que é teste genético? Quando fazer este exame? Qual é a importância da genotipagem para quem tem Síndrome de Usher? Mais informações: SAIBA TUDO SOBRE TESTE GENÉTICO

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