RETINOSE PIGMENTAR

 

O que é retinose pigmentar?

Retinose Pigmentar ou Retinite Pigmentosa (RP) refere-se a um grupo de doenças hereditárias, que causam a degeneração da retina, região do fundo do olho humano. Ela é responsável pela captura de imagens a partir do campo visual. Pessoas com RP apresentam um declínio gradual em sua visão, porque as células fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrem, podendo conduzir à cegueira.

Tipo

Geralmente, os sintomas da retinose pigmentar começam a aparecer entre os 10 e os 30 anos. Os casos mais comuns de RP surgem na idade adulta. Existem, entretanto, crianças que desenvolvem essas doenças no início da infância, levando-as a ter pouca visão e nenhuma resposta no teste de eletroretinograma. A RP congênita é chamada de Amaurose Congênita de Leber.

Algumas das formas de retinose pigmentar e de doenças relacionadas são a distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Bardet-Biedl, doenças de Refsum. Entretanto, na Síndrome de Usher a audição também é afetada.

 

 

Sintomas

A RP começa já na infância, provocando sintomas como a redução do campo visual e de diminuição da visão de forma progressiva. Estes problemas se agravam a medida que se aproximam do centro da retina. Pacientes com nefrite, diabetes e hipertensão também são  propensos a apresentar a doença.

A doença causa manchas escuras que se desenvolvem na visão lateral (periférica). Com o tempo, esses “pontos cegos” fundem-se para produzir a chamada “visão de túnel”. A doença progride ao longo de anos ou décadas afetando a visão central, que é necessária para a realização de tarefas detalhadas, como a leitura, condução e reconhecer rostos. Na idade adulta, a retinose pigmentar pode causar cegueira.

No início a pessoa não percebe que é portadora de Retinose, mas depois de algum tempo o paciente tem perda de visão noturna e dificuldades em enxergar em locais de muita claridade e perde a capacidade de discriminar as cores.

O paciente tem também alterações na visão periférica e seu campo visual pode ficar reduzido ou tubular nas fases mais avançadas. Por isso, comumente, os portadores desta doença tropeçam em objetos no seu caminho ou esbarram em pessoas e em objetos fora de seu campo visual.

É uma doença progressiva. A taxa de progressão e grau de perda visual varia de pessoa para pessoa. 

Causas

A doença é genética, mas segue diferentes padrões de herança, que são os tipos de alteração dos genes.  A incidência da retinose pigmentar é de 1 para cada 4.000 pessoas. Já foram identificados cerca de 45 genes causadores da retinose pigmentar, acredita-se que este número corresponda a cerca de 60% dos casos. 

Como toda doença genética, a doença passa dos pais para os filhos. Porém algumas pessoas apresentam retinose pigmentar sem ter nenhum caso na família. Isso acontece porque pode ocorrer uma mutação genética na hora da formação das células, ainda na vida embrionária, ou também porque os pais tinham o gene da doença mas não manifestaram os sintomas. 

Na síndrome de Usher pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados.

 

Diagnóstico da retinose pigmentar

O diagnóstico de retinose pigmentosa é efetuado pelo médico oftalmologista tendo por base a história clínica do doente, o exame de fundo ocular e recorrendo a um conjunto de exames auxiliares de diagnóstico, como por exemplo, o OCT, a campimetria ou exame de campo visual, e a eletrorretinografia.

 

Testes que ajudam a avaliar os pacientes portadores da retinose pigmentares:
  • Campimetria ou exame de campo visual;

  • Tomografia ocular (OCT) - que pode mostrar o inchaço da retina ou a atrofia da retina;

  • Testes eletrofisiológicos (ERG) - podem ser usados para determinar o grau de envolvimento dos fotorreceptores, bem como sua deterioração durante o tempo;

  • Estudos imageológicos de fundo do olho podem documentar o grau de envolvimento e progressão da doença;

  • Testes genéticos, que ajudam a diagnosticar precisamente alguns tipos de retinose pigmentar e são importantes para avaliar o risco de transmissão na família.

 

Tratamento de Retinose pigmentar

A cura para o problema ainda não existe, mas alguns recursos tem sido desenvolvidos para ajudar os pacientes que estão com baixa visão a manterem sua independência. Importantes avanços no tratamento da RP foram conquistados nos últimos anos, e existem diversas pesquisas em andamento. Uma delas é a pesquisa sobre céliulas-tronco (as células-tronco são células capazes de autorrenovação e diferenciação em muitas categorias de células. Elas também podem se dividir e se transformar em outros tipos de células). Para muitos pacientes, o consumo de suplementos e alimentos ricos em ácidos da vitamina A e ácido docosahexaenóico (DHA) tem se mostrado um tratamento eficiente.

Existem ensaios clínicos (com humanos) de terapias genéticas que vêm apresentando resultados animadores em modelos animais. Medicações que atuam diretamente na regeneração dos bastonetes e cones estão em desenvolvimento, além de soluções de tecnologia de informática para melhorar a função da retina das pessoas afetadas, que prometem ser uma forma interessante de tratamento do problema.

A retinose pigmentar não tem cura. Contudo, existem algumas formas que nos permitem de alguma forma travar a evolução da doença ou tratar algumas complicações, nomeadamente, quando existe edema macular cistóide.

Complicações possíveis

As possíveis complicações da retinose pigmentar incluem:

  • Cataratas;

  • Edema macular (inchaço da retina na área da mácula);

  • Em raros casos ocorrem hemorragia e aberrações visuais;

  • Total incapacidade visual.

 

Propagação da retinose pigmentar

Todo paciente com retinose pigmentar deve receber aconselhamento genético para descobrir o risco de transmitir a doença a seus filhos e considerar outros métodos para impedir que isto ocorra.

Fontes

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Responsável: Ana Lúcia Perfoncio