Índice de termos científicos

ÍNDICE DE TERMOS CIENTÍFICOS

 

Ultimamente deparamos com vários artigos que relatam novidades sobre testes científicos e experiências relacionadas à saúde humana. Aqui vamos abordar de forma resumida, diversos termos científicos, principalmente relacionados à Síndrome de Usher, à retina e à audição, que muitos desconhecem ou confundem seus significados. 

Observação: este índice está sujeito as alterações
e/ou em processo de atualização de dados.

        

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de uma doença hereditária e/ou genética na família. Trata-se de uma avaliação feita por um profissional ou equipe especializada em Genética Clínica, com a finalidade de identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar um indivíduo ou suas futuras gerações. Assim, tal procedimento pode orientar os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária e são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada.

ANTIOXIDANTES

São substâncias artificiais ou naturais que podem prevenir ou retardar alguns tipos de danos e envelhecimento às células como os radicais livres (moléculas instáveis ​​produzidas pelo processo de oxidação durante o metabolismo normal). As dietas ricas em vegetais e frutas são boas fontes de antioxidantes. Eles também estão disponíveis como suplementos dietéticos e medicamentos. 

CÉLULA

A célula é a ​menor unidade estrutural e funcional básica de todos os seres vivos. Portanto, todos os organismos vivos (animais, plantas...) são formados por células. O corpo humano, por exemplo, é formado por várias células que desempenham as mais variadas funções como nutrição, produção de energia e reprodução.

CÉLULAS PROGENITORAS

Células progenitoras  são tipicamente os descendentes das células-tronco, mas são mais limitados em seu potencial de diferenciação ou capacidade de autorrenovação. Portanto, a diferença mais importante entre as células-tronco e as células progenitoras é que as células-tronco podem se replicar indefinidamente, enquanto as células progenitoras podem se dividir apenas um número limitado de vezes. A controvérsia sobre a definição exata permanece e o conceito ainda está em evolução. 

CÉLULAS-TRONCO

As células-tronco, também conhecidas como células fonte, dão origem a todos os tecidos e órgãos do corpo. Elas têm uma capacidade única de se renovar e de se diferenciar em outras células, o que significa que desempenhando um importantíssimo papel na reposição celular e na regeneração tecidual que foram danificados por doenças, por acidentes ou pelo envelhecimento natural. Na terapia com células-tronco, células inteiras são injetadas aos pacientes para tratar doenças.

CRISPR

A sigla vem da expressão inglesa Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, ou seja, "Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Interespaçadas".

A CRISPR é uma sequência de DNA que pode ser repetida diversas vezes, com sequências únicas entre as repetições. Sempre convenientemente localizado perto dessas sequências, está o gene que expressa a enzima Cas9, que têm a capacidade de cortar precisamente o DNA.

Simplificando: agora é possível eliminar partes indesejadas do genoma, que causam doenças, e, se necessário, inserir novas sequências no local. A taxa de sucesso, quantidade de células modificadas pela técnica, é muito maior que aquela de outras antigas, usadas em experimentos de terapia gênica, por exemplo.

 

DNA ou ADN

O ácido desoxirribonucléico, conhecido como DNA (ou ADN) é constituída por uma fita dupla em forma de espiral (dupla hélice) e é um conjunto de molécula presente no núcleo das células dos seres vivos e que carrega toda a informação única e irrepetível de um organismo. Os dados genéticos são herdados de geração em geração, de modo que sua análise e compreensão são muito importante para realizar qualquer tipo de investigação científica para tratar da identidade ou das características de um indivíduo.

 

ESTUDOS DE HISTÓRIA NATURAL

É um estudo que acompanha ao longo do tempo um grupo de pessoas que tem ou estão em risco de desenvolver uma condição médica ou doença específica. Um estudo de história natural coleta informações de saúde para entender como a condição médica ou doença se desenvolve e como tratá-la. Coleta informações sobre a história natural de uma doença na ausência de uma intervenção, desde o início da doença até sua resolução ou morte do indivíduo.

Com este estudo, podem ser usados ​​para apoiar o desenvolvimento de medicamentos e produtos biológicos seguros e eficazes para doenças raras, por exemplo. 

FATOR DE VIABILIDADE DE CONE DERIVADO DE BASTONETE (RDCVF)

A descoberta da proteína natural RDCVF (fator de viabilidade de cone derivado de bastonete) forneceu uma pista para a compreensão da perda de fotorreceptores de cones e, com isso, da visão central e adaptada à luz. Na maioria dos casos de degenerações de cones e bastonetes, como a retinose pigmentar (RP), a perda dos fotorreceptores de cones é um efeito secundário causado pela degeneração dos fotorreceptores de bastonetes devido a mutações expressas apenas em bastonetes. foi claramente demonstrado que a proteína RDCVF protege a viabilidade do cone em modelos experimentais de doenças degenerativas da retina. Essa terapia portanto, trata de uma proteína natural que se liga a um peptídeo em células fotorreceptoras de cone na retina e permite que mais glicose entre na célula. Ao permitir a entrada de mais glicose, diminuirá ou evitará a morte celular, parando assim a perda de visão. Isso pode ser benéfico para pacientes com retinose pigmentar.

GENE

O gene é uma sequência específica do DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene contém um código para produzir uma proteína que desempenha uma função específica no corpo.

Todas as células de um corpo possuem os mesmos genes, no entanto, em algumas células, um tipo de gene é ativado e outro é desativado, garantindo, assim, a diferença das células. Lembre-se que, em alguns casos, o gene fica ativado a todo o momento, pois são fundamentais para a realização de atividades básicas da célula.

GENÉTICA

A genética é a parte da ciência que estuda a transmissão das características de pais para filhos ao longo das gerações (hereditariedade). A genética estuda a estrutura, função dos genes e a variação dos seres vivos. A Genética estuda mais precisamente os genes, que são porções de DNA capazes de produzir uma proteína que será responsável por cada característica.

As primeiras leis genéticas foram elaboradas por Mendel (1865) que permitiram explicar as bases da hereditariedade.

 

GENOMA

Genoma é o código genético, ou seja, um conjunto de características dos genes. No material genético podemos encontrar todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento de cada indivíduo e que o tornam único e diferente dos demais.

Esta carga genética não se aplica apenas aos humanos, mas também a todos os seres vivos. Entretanto, o estudo do genoma tem sido particularmente interessante em referência ao ser humano e aos outros animais, pois permite desenvolver importantes avanços e melhorias na qualidade de vida.
Através do mapeamento genético do genoma humano será possível, muito em breve, descobrir a causa de muitas doenças.

 

GENOTIPAGEM

Genotipagem é o exame ou processo que tem como objetivo a identificação individual e a determinação precisa de variantes genéticos.

Este exame fornece a mais alta precisão na identificação genética e constitui uma ferramenta indispensável de certificação de qualidade genealógica.

HEREDITARIEDADE

A hereditariedade é uma herança genética que recebemos de nossos ascendentes. Essa herança pode incluir características físicas e, até mesmo, tendências a desenvolver doenças. Daí a explicação de filhos se parecerem com o pai, com a mãe, avô, avó, tio, tia e até parentes mais distantes. A hereditariedade pode ser definida como a transmissão de caracteres de uma geração à outra.

LUXTURNA

Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) é uma nova terapia genética para tratar pacientes de perda de visão hereditária que pode resultar em cegueira.

O Luxturna é considerado o primeiro remédio americano baseado na terapia genética e é administrado em dose única. O medicamento corrige mutação no gene RPE65 que pode resultar em cegueira. O gene fornece instruções para reações químicas essenciais para a visão normal. O procedimento é uma inovação e uma realidade da empresa americana Spark Therapeutics, mas o preço do tratamento é exorbitante (2,7 milhões de reais). Veja mais detalhes clicando neste link.

OLIGONUCLEOTÍDEO

Os oligonucleotídeos são moléculas curtas de DNA ou RNA, que têm uma ampla gama de aplicações em testes genéticos, pesquisa e testes clínicos. Normalmente feitos em laboratório por síntese química, esses pequenos pedaços de ácidos nucléicos podem ser fabricados como moléculas de fita simples com qualquer sequência especificada pelo usuário e, portanto, são vitais para a síntese de genes artificiais. 

OLIGONUCLEOTÍDEOS ANTI-SENTIDO (ANTISENSE) OU TERAPIA DE RNA - ASO

Os ASOs são moléculas de fita simples sintéticas curtas que podem alterar o RNA e reduzir, restaurar ou modificar a função da proteína por meio de vários mecanismos distintos. Os oligonucleotídeos anti-sentido podem ser usados ​​para bloquear a produção de proteínas necessárias para o crescimento celular. Eles estão sendo estudados no tratamento de vários tipos de doenças.

OPTOGENÉTICA

Técnica de investigação da genética que usa recursos ópticos. Trata-se de uma tecnologia que utiliza uma combinação de terapia genética e luz para controlar com precisão os nervos.

Na verdade é uma técnica de neuromodulação usado em neurociência que usa uma combinação de técnicas ópticas e genéticas para controlar e monitorar a atividade de neurônios individuais em tecidos vivos, mesmo em animais que se movem livremente e para medir com precisão os efeitos de tais manipulações tempo real.

 

PESQUISAS CLÍNICAS

Pesquisa Clínica, ensaio clínico ou estudo clínico são termos utilizados para denominar processos de investigação científica envolvendo seres humanos para medir os parâmetros de segurança e eficácia de novos medicamentos, sendo essencial para a chegada de novas alternativas terapêuticas no mercado.

RNA

Estruturalmente falando, o ácido ribonucléico (RNA) é bastante semelhante ao DNA. No entanto, enquanto as moléculas de DNA são tipicamente longas e de fita dupla (dupla hélice), as moléculas de RNA são muito mais curtas e são normalmente de fita simples. As moléculas de RNA desempenham uma variedade de funções na célula, mas estão principalmente envolvidas no processo de síntese de proteínas e sua regulação. O RNA, portanto, atua como um mensageiro intermediário para os genes, a unidade de herança carregada no DNA.

Existem três formas de RNA:

  • RNA ribossômico (rRNA) ajuda a formar o ribossomo, que é a fábrica de proteínas da clula.

  • RNA mensageiro (mRNA) carrega o projeto (instruções de construção da proteína) copiado do DNA original da célula para os ribossomos.

  • RNA de transferência (tRNA) traz aminoácidos (matéria-prima para a construção de proteínas) para o ribossomo.

Mais recentemente, descobriu-se que alguns pequenos RNAs estão envolvidos na regulação da expressão gênica. O RNA desempenha um papel central na transformação da informação genética nas proteínas do nosso corpo. Essa molécula notável também carrega as instruções genéticas para muitos vírus e pode ter ajudado a iniciar a vida.

  

TERAPIA GÊNICA OU TERAPIA GENÉTICA

O conceito "terapia genética" teve início os anos 1960 até 1970 e depois foi intitulado como "terapia gênica".

A terapia gênica é um procedimento que introduz genes funcionais no interior das células com genes defeituosos com o objetivo de prevenir ou curar doenças.

No caso de enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. Se trata de uma ideia muito simples, é uma técnica teoricamente promissora, mas ainda está em condições experimentais.

Atualmente, existe apenas uma Terapia Gênica para as doenças degenerativas da Retina, a Luxturna (leia abaixo), para o gene RPE65, causador de um tipo de Retinose Pigmentar e Amaurose Congênita de Leber.

TESTES GENÉTICOS

Testes genéticos são análises feitas em laboratórios que mapeiam o DNA que o indivíduo herdou dos pais. Com o exame o paciente pode obter diagnóstico preciso, receber aconselhamento genético, participar de pesquisas clínicas e realizar futuros tratamentos.
O teste é feito em uma pequena amostra de líquido corporal ou tecido, geralmente sangue, mas, às vezes, saliva, células internas da bochecha, pele ou líquido amniótico.

VETORES DE VÍRUS ADENO-ASSOCIADOS (AAV) 

O vírus adeno-associado (AAV) é um pequeno vírus de DNA que é comumente usado como um vetor viral para terapias gênicas. É útil devido á ausência de associação com qualquer doença e capacidade de obter transferência gênica eficiente e persistente. Simplificando, o AAV é transformado de um vírus natural em um material para terapia genética. O DNA viral é substituído por um novo DNA e se torna um vetor codificado com precisão e não é mais considerado um vírus, pois a maioria dos componentes virais foram substituídas. O vetor AAV é então usado para entregar cópias normais de genes aos tecidos ou órgãos corretos do corpo, mas com a terapia adatada para isto.

O AAV não pode fazer mais de si mesmo sem ajuda externa, portanto, não se replicará no corpo como os vírus normais. Isso permite que os cientistas controlem com precisão quanto AAV será ministrado. Por estas razões, o AAV hoje está sendo cada vez mais impulsionada para descobertas terapêuticas em doenças genéticas, principalmente da retina.

 

 

DEFINIÇÕES DE PESQUISA CONTÍNUA

Pesquisa básica

É o ponto de partida essencial para compreender como uma doença é causada ou como afeta os seres humanos. Isso é feito em laboratórios, onde os cientistas estudam os principais blocos de construção da vida: DNA, células, proteínas, moléculas, etc., para responder a questões fundamentais sobre suas estruturas e como funcionam.

 

Pesquisa Translacional

Atua como uma ponte entre a ciência e a prática. Refere-se à aplicação de descobertas científicas básicas em um ambiente de laboratório em tratamentos potenciais para doenças. Esta pesquisa envolve cientistas e médicos que conduzem suas próprias pesquisas, mas trocam informações entre si com frequência. A pesquisa translacional é necessária para mostrar que uma abordagem de tratamento funciona em algum sistema vivo antes de ser usada em humanos.

 

Estudo Pré-clínico

Este é um estudo para testar um medicamento, um procedimento ou outro tratamento médico em animais de laboratório. Na descoberta de medicamentos, os pesquisadores podem pesquisar centenas de milhões de moléculas em “bibliotecas de moléculas” para ver se alguma “coincide” ou “interage” com o alvo da doença. O objetivo de um estudo pré-clínico é coletar dados que apoiem ​​a segurança do novo tratamento. São necessários estudos pré-clínicos antes do início dos ensaios clínicos em humanos.

 

Fase I do ensaio clínico

O objetivo dos testes da Fase I é testar a segurança do tratamento em um pequeno grupo. São a primeira fase em testar uma nova intervenção em seres humanos.

 

Fase II do ensaio clínico

Os ensaios de fase II testam o medicamento ou abordagem de tratamento em um pequeno grupo de pacientes para ver se funciona (eficácia). Para tratamentos de doenças raras, como a síndrome de Usher, os ensaios de Fase I e Fase II são frequentemente combinados para que possam ser feitos ao mesmo tempo, tornando o processo mais rápido.

 

Fase III do ensaio clínico

O objetivo dos estudos de Fase III é mostrar que um medicamento experimental ou abordagem de tratamento é seguro e eficaz em um grande número de pacientes.

 

Fase IV do ensaio clínico (tratamentos)

Após a aprovação do FDA (Food and Drug Administration - agência federal do departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos, equivalente ANVISA aqui no Brasil) os tratamentos são monitorados a longo prazo para efeitos colaterais.

Fontes

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