1) Joaquim, para começar essa entrevista, conte para nós como e quando você começou a ter problemas visuais.

A minha visão era normal até os 10 anos de idade e aos 11 anos a minha miopia aumentou muito chegando a 7,5 graus de miopia associada com 2,5 graus de astigmatismo, mas com o uso de óculos e lentes de contato dava para ter uma vida tranquila. E com 23 anos comecei a sentir dificuldade à noite, principalmente quando dirigia. Foi quando insisti com a minha oftalmologista, que era minha tia, para fazer cirurgia refrativa chamada Lasik para corrigir a minha miopia e o astigmatismo. Na época, eu estava associando a dificuldade para enxergar à noite, às minhas lentes de contato que não corrigiam o astigmatismo. E mesmo contra vontade da minha oftalmologista, que nunca indicou essa cirurgia, acabei fazendo, com outro médico que ela indicou e que era um dos melhores da cidade. Mas depois da cirurgia, os problemas pioraram muito...

 

2) E ai você retornou ao oftalmologista que te operou? Qual foi o diagnóstico definitivo? 

Mesmo procurando outros médicos na cidade nenhum deles conseguia um diagnóstico para o meu problema, pois todos que fui diziam que a cirurgia tinha sido feita corretamente. Acabei retornando ao médico que fez a cirurgia, mas ele não conseguia identificar o problema e até sugeriu repetir a cirurgia para tentar corrigir o problema, mas eu não quis. Então procurei outros oftalmos que também não conseguiram identificar qual o problema da minha visão. Cheguei até ir em neurologistas fazer exame de ressonância magnética no cérebro, mas nada de errado... Quando enfim fui a um retinólogo e depois de vários exames, ele deu o diagnóstico de retinose pigmentar atípica, pois no meu caso não tinha os pigmentos na retina, característicos da retinose e mesmo assim sem ter o definitivo diagnóstico pois aqui na cidade não tinha o exame de eletroretinograma que ia realmente me dar certeza da retinose pigmentar. Meses depois fui a Recife onde fiz o exame necessário e foi confirmado o diagnóstico de retinose pigmentar.

 

3) E como você chegou no diagnóstico da síndrome de Usher? E qual foi médico especialista que deu este parecer?

Em 2010 fui ao Rio de Janeiro onde me consultei com a Dra. Rosane Resende e foi a única médica que disse que a cirurgia refrativa prejudicou muito a minha visão, pois o laser afeta a retina e pessoas que não têm problema na retina conseguem recuperar, mas não foi o meu caso. E foi ela que indicou o exame genético, mas como era muito caro na época acabei fazendo somente em 2019 e que deu o diagnóstico de síndrome de Usher tipo 2, gene USH2A associada a retinose pigmentar. Apesar de tudo, mesmo com exame, ainda tenho muitas dúvidas, pois os médicos geneticistas da minha cidade não são especializados nessa área. E por esse motivo ainda pretendo me consultar com Dra Juliana Salum para tentar me informar melhor sobre o diagnóstico.

 

4) Joaquim você tem problemas auditivos?

Não, graças a Deus.

 

5) Você já tinha ouvido falar da Síndrome de Usher antes? A Dra Rosane Resende te explicou sobre a síndrome de Usher?

Já tinha pesquisado sobre a retinose e Usher na internet, mas não achava que fosse o meu caso, pois nunca tive problema auditivo. E a Dra Rosane, acabou não abordando a síndrome por não ter o exame genético ainda.

 

6) Então sabendo que você tem o gene da síndrome de Usher, mas não tem problemas auditivos, os médicos alegaram que você um dia iria ter perda da audição ou não?

Nunca tive essa informação, pois a minha retinóloga, mesmo sendo uma excelente médica, não é especialista em síndrome de Usher e por isso ainda pretendo ir a São Paulo para uma consulta com a Dra Juliana Salum que é geneticista e oftalmologista né?

 

7) Como você sente em ter comprovado a síndromde de Usher e não ter deficiência auditiva como a maioria? Você ainda teme em ter problemas auditivos no futuro?

Me sinto privilegiado em não ter problema auditivo e espero nunca ter, pois pelo que pesquisei e li sobre síndrome de Usher a tipo 2 é a mais leve e talvez deve ser por isso que não afetou a minha audição.

 

8) Joaquim seus pais são primos?

Meus pais não tem parentesco nenhum, mas um tio e o avô da minha mãe ficaram cegos, mas não tinham problemas de audição e no caso do meu bisavô dizem que foi por causa da diabetes e também já tinha 90 anos.

 

9) Na sua família tem mais casos de síndrome de Usher?

Tenho 4 irmãs: Uma tem 51 anos e começou a sentir problema na visão há uns 3 anos e teve diagnóstico de início de retinose e às vezes ela fala um pouco alto sem notar e provavelmente porque não escuta tão bem...

Outra com 47 anos e diagnóstico de Usher tipo 2 também, mas com genes específicos diferentes do meu: no caso dela a retinose afetou mais a visão central e no meu caso afetou mais a visão periférica e o dela foi bem tardio, só com 37 anos. E também não tem problema auditivo.

Além destas, tenho mais 2 irmãs, uma com 49 anos e uma mais nova com 35. Ambas não tem nem problema de visão e nem auditivo.

 

10) E como está a sua visão hoje?

Hoje a minha visão central é até boa, consigo até ler bem no celular, mas para assistir TV preciso de óculos para ver melhor. Agora... a noite e para andar por ai preciso sempre de ajuda por causa do campo de visão muito limitado.

E para complementar, uns 2 anos atrás tive diagnóstico de catarata subcapsular precoce, e que está me atrapalhando muito durante dia, pois fica tudo esbranquiçado e com muito incômodo a luz do sol e agora só consigo andar no sol com óculos escuros. Antes eu não usava...

 

11) Sua retinóloga não te indicou cirurgia de catarata?

Ela prefere esperar um pouco mais, para fazer só quando for realmente necessário operar, pois como tenho retinose, a cirurgia pode afetar a retina também.

 

12) Você faz algum tratamento tipo toma algum remédio, faz dieta, etc?

Quanto aos remédios eu já tomei alguns complexos vitamínicos, mas nunca tive melhora alguma. E como não se tem nenhuma comprovação de que ajude ou não, minha retinóloga disse que não é necessário tomar, basta uma boa alimentação. Mas hoje tomo um polivitamínico indicado por médicos para complementar a alimentação.

 

13) Como você está lidando no seu dia a dia depois que soube da síndrome de Usher e da retinose pigmentar? Você passou a ter mais cuidados, mudou em algumas tarefas em casa no trabalho, etc?

Eu tento ter uma vida normal, mas preciso sempre de ajuda para sair ou encontrar alguma coisa... rs Hoje estou me adaptando a piora da visão por conta da catarata e tentar retornar ao trabalho.

 

14) Joaquim, você usa bengala? E como é acessibilidade ai em Fortaleza?

Não uso bengala ainda e aqui é bem complicado a acessibilidade... Calçadas horríveis e pessoas preconceituosas que não conseguem entender que temos baixa visão...

 

15) Você sofre preconceitos por ter baixa visão?

Sim! Na faculdade sofri com uma professora que não acreditava que tinha problema de visão por não usar óculos, mesmo com amigos para confirmar, tive que apresentar um atestado médico para ela poder aceitar eu ter que ir embora mais cedo da aula, uns 20 minutos... porque tinha que ir de carona para casa. E acabei depois desistindo da faculdade por causa dos problemas de visão e dificuldades de acessibilidade.

 

16) Joaquim você acha que se tornou uma pessoa melhor depois que descobriu a Usher?

Acho que sim! Tive que aprender a ser mais paciente, a aceitar a ajuda dos outros, a aceitar mais as coisas como são e ter mais fé no futuro porque para mim nada é por acaso: se estamos passando por isso é porque precisamos aprender alguma coisa com tudo isso.

 

17) Joaquim você tem algum conselho para dar às pessoas que acabaram de descobrir que tem a síndrome de Usher?

Paciência e fé porque Deus têm um propósito para tudo e tudo é questão de tempo e merecimento.