PESQUISA USH1B

GENE: MYO7A
ANO DE IDENTIFICAÇÃO: 1995

Cada projeto de pesquisa listado abaixo incluirá como está os estudos clínicos (clique aqui para saber mais sobre os diferentes estágios na pesquisa continua). Aqui indicamos onde este projeto se enquadra ilustrando seu progresso no sentido de alcançar pessoas vivendo com a síndrome de Usher, conforme as referências citadas.

 

ESTUDO DE HISTÓRIA NATURAL EM INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE USHER TIPO 1B

Estudo pré-clínico

 

O estudo de história natural está sendo conduzido para entender a progressão da doença em pacientes com USH1B, medida por uma série de avaliações relacionadas à visão. A progressão da doença será avaliada como mudança ao longo do tempo e as associações entre os desfechos serão examinadas. Eles estão recrutando pacientes em Nápoles, Itália, em Madri, Espanha, e Rotterdam, Holanda. 

Locais e investigadores principais: 

- Francesca Simonelli
Nápoles, Itália
Clínica de Olhos da Universidade da Campânia Luigi Vanvitelli
E-mail: Francesca.SIMONELLI@unicampania.it

- Ingeborgh van den Born
Rotterdam, Holanda
Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
E-mail: born@oogziekenhuis.nl

- Carmen Ayuso
Madrid, Espanha
Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz
E-mail:  cayuso@fjd.es

 

 

CRIAR UM MODELO PRIMATA NÃO HUMANO DA SÍNDROME DE USHER

Estudo pré-clínico

Martha Neuringer, Ph.D.:

O Oregon National Primate Research Center e a Casey Eye Institute

Foundation Fighting Blindness - vencedora do Prêmio de Pesquisa Individual de Pesquisa da CegueiraDra. Neuringer e seus colegas estão usando a técnica de edição de genes CRISPR / Cas9 para desenvolver um grande modelo animal de Usher tipo 1B, que é causado por mutações com o gene MYO7A. Ela acredita que esses animais apresentarão perda de visão e, portanto, serão úteis para testar potenciais terapias Usher 1B.

 

EDIÇÃO DOS GENES USHER 1B

Pesquisa Básica e Translacional

 

David Williams, Ph.D.: Vencedor do Prêmio de Pesquisa de Investigador Individual da
UCLA Stein Eye Institute / Ophthalmology
Foundation Fighting Blindness

O Dr. Williams está usando uma técnica inovadora de edição de genes chamada CRISPR / Cas9 para corrigir uma mutação no gene MYO7A, que causa a síndrome de Usher tipo 1B. MYO7A é um gene grande, dificultando sua alteração pela terapia de substituição de genes convencionais (viral). 

CARACTERIZAÇÃO DE MODELOS EXISTENTES E RECENTEMENTE DESENVOLVIDOS DA SÍNDROME DE USHER

Pesquisa Básica e Translacional

 

Jacque Duncan, MD:

University California, San Francisco
Especialistas em genética e biologia celular está criando novos modelos usando peixe-zebra, esquilos terrestres 13-forrados e células epiteliais de pigmento da retina de iPSC para estudar como os genes e proteínas associadas à síndrome de Usher contribuem para a estrutura e sobrevivência dos fotorreceptores.

 

 

TERAPIA GÊNICA PARA USH1B

Pesquisa Básica e Translacional

 

Shannon Boye, Ph.D .:

Universidade da Flórida
Desenvolve uma terapia mediada por vector dupla AAV para MiosinaVIIa da Síndrome de Usher.

 

 

VETOR AAV DUPLO PARA TERAPIA GÊNICA DE RETINOSE PIGMENTAR USH1B

Estudo pré-clínico

 

Alberto Auricchio, MD:
TIGEM Nápoles, Itália 
Um consórcio de pesquisadores em torno de Alberto Aurrichio trabalhou com vetores AAV duplos para estudos não-clínicos e um ensaio clínico. Atualmente, a segurança e a expressão de vetores AAV duplos estão sendo avaliadas em primatas. Além disso, um ensaio clínico de fase 1/2 para investigar a segurança e eficácia dos vetores duplos AAV-MYO7A em humanos foi desenvolvido. Mais informações em breve.

 

 

ESTUDO DE USHSTAT EM PACIENTES COM RETINOSE PIGMENTAR ASSOCIADA À SÍNDROME DE USHER TIPO 1B

Fase 1/ Fase 2 – Suspenso

(SUSPENSO: O estudo foi interrompido não por razões de segurança. Devido à revisão dos planos e prioridades de desenvolvimento clínico, o patrocinador decidiu suspender o desenvolvimento do produto.)

Os ensaios clínicos para avaliar a segurança e a tolerabilidade de doses crescentes de injeções sub-retinianas de SAR421869 (UshStat) em pacientes USH1B ocorreram em Paris, França, no Hopital Nationale des Quinze-Vingt e em Portland, Oregon, no Casey Eye Institute. É a terapia de substituição gênica onde uma cópia correta do MYO7A é injetada na retina por meio de um vetor, o lentivírus, que tem a capacidade de carregar um gene do enorme MYO7A. No entanto, desde dezembro de 2018, os ensaios clínicos estão suspensos na Fase 1/2 depois que a Sanofi o removeu de seu “funil de vendas”. Em fevereiro de 2019 em comunicado à imprensa, eles anunciaram que estão procurando um parceiro licenciado e / ou copatrocinador. 

Há um segundo estudo que estão acompanhando os efeitos de longo prazo daqueles que participaram do estudo SAR421869 encerrado.

 

 

NOTÍCIAS DE CIÊNCIA RELACIONADAS AO USH1B

 

26 DE OUTUBRO DE 2017

DEGENERAÇÃO DA RETINA GRAVE EM UMA IDADE PRECOCE NA SÍNDROME DE USHER TIPO 1B ASSOCIADA A MUTAÇÕES HOMOZIGOTAS NO LOCAL DE SPLICE NO GENE MYO7A

A síndrome de Usher é a causa mais comum de surdez associada à perda visual de origem genética. O objetivo deste artigo é relatar características fenotípicas muito graves da síndrome de Usher tipo 1B em uma família saudita afetada por uma mutação positiva no local de splice homozigoto no gene MYO7A. Esta mutação se manifestou com degeneração da retina avançada em uma jovem.

O que isso significa para a síndrome de Usher: indivíduos com essa mutação específica podem apresentar sintomas mais graves do que outros pacientes de Usher 1B.

Fonte: https://www.semanticscholar.org/paper/Severe-retinal-degeneration-at-an-early-age-in-type-Abdelkader-Enani/2103463d31b1a6bbceed13f0995398b1b0934a84

 

 

27 DE JUNHO DE 2017

NOVA PALESTRA USH: TERAPIA GÊNICA PARA MYO7A USH1B

Nesta palestra USH, o Dr. Shannon Boye resume os esforços para desenvolver uma terapia gênica baseada no vetor AAV dupla para a síndrome de Usher Myosin7a (USH1B). As desvantagens dos modelos de camundongos USH1B e uma justificativa para testar esses vetores em uma espécie mais clinicamente relevante são discutidas.

 

Fonte: https://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/presentations/ush-talks/gene-therapy-for-myo7a-ush1b.html

 

 

11 DE MAIO DE 2017

DESTAQUES DO DIA 4 DA ARVO-2017

por Jennifer Phillips, PhD

Jennifer Phillips, Ph.D. "sobre a definição de ‘Fracasso’”: Divulgar quando as coisas não funcionam e entender PORQUE é um campo de pesquisa realmente importante, embora muitas vezes esquecida. Aqui estão algumas histórias de pesquisa do USH1 das apresentações.

 

Fonte: https://www.usher-syndrome.org/our-story/blog/arvo-2017-day-4-highlights.html

 

 

22 DE JUNHO DE 2016

DECLÍNIO OLFATÓRIO ACELERADO RELACIONADO À IDADE ENTRE PACIENTES USHER TIPO 1 | NOTÍCIAS GERAIS DE PESQUISA

João Carlos Ribeiro, Bárbara Oliveiros, Paulo Pereira, Natália António, Thomas Hummel, António Paiva e Eduardo D. Silva

Estudo que teve como objetivo identificar e caracterizar possíveis diferenças na capacidade olfatória entre pacientes com Usher e controles, bem como entre os subtipos de Usher.

Fonte: https://www.nature.com/articles/srep28309

 

21 DE JANEIRO DE 2016

FREQÜÊNCIA DA SÍNDROME DE USHER TIPO 1 EM CRIANÇAS SURDAS POR SEQUENCIAMENTO MACIÇO DE DNA PARALELO | NOTÍCIAS DE PESQUISA GENÉTICA

Hidekane Yoshimura, Maiko Miyagawa, Kozo Kumakawa, Shin-ya Nishio e Shin-ichi Usami 

 

Este primeiro relatório que descreve a frequência (1,3–2,2%) de USH1 entre crianças surdas não sindrômicas destaca a importância de testes genéticos abrangentes para o diagnóstico precoce da doença.

Fonte: https://www.nature.com/jhg/articles

 

9 DE MAIO DE 2014

LANÇAMENTO DA ARVO 2014: COMENTÁRIOS FINAIS: PROJETANDO TERAPIAS GENÉTICAS PARA DOENÇAS RARAS

por Jennifer Phillips, Ph.D.

A terapia gênica ainda é um desenvolvimento relativamente novo e, até agora, o único alvo USH sendo entregue via vetor viral em ensaios clínicos é MYO7A (USH1B). Existem algumas razões diferentes para isso, mas todas se resumem a um jogo de números.

Fonte: https://www.usher-syndrome.org/our-story/blog/dispatches-from-arvo-closing-remarks.html

 

 

20 DE NOVEMBRO DE 2012

ATUALIZAÇÃO DA OXFORD BIOMEDICA SOBRE O ENSAIO CLÍNICO USHER 1B | NOTÍCIAS SOBRE TERAPIA GENÉTICA

Três pacientes foram tratados até agora sem eventos adversos graves após seis meses. Eles puderam prosseguir com a administração de uma dose maior para o próximo grupo de pacientes.

Fonte: https://www.marketscreener.com/quote/stock/OXFORD-BIOMEDICA-PLC-4001068/news/Oxford-BioMedica-plc-Oxford-BioMedica-Announces-Ocular-Clinical-Programme-Update-15532304/

 

 

14 DE MAIO DE 2012

ARVO DIA 4: MILHAS A PERCORRER ANTES DE DORMIR

por Jennifer Phillips, Ph.D.

A maior parte das apresentações que assisti hoje eram relatórios de médicos que tratavam de pacientes de Usher. Não consigo interagir com médicos regularmente, por isso é extremamente instrutivo para mim obter sua perspectiva sobre o diagnóstico e monitoramento da degeneração da retina progressiva observada na síndrome de Usher.

Fonte: https://www.usher-syndrome.org/our-story/blog/arvo-day-4-miles-to-go-before-we-sleep.html

 

 

8 DE MAIO DE 2012

LANÇAMENTO DA ARVO, DIA 2

por Jennifer Phillips, Ph.D.

Hoje foi um “turbilhão” de 11 horas de ciência realmente boa. De todas as grandes histórias de pesquisa que ouvi, há várias que provavelmente serão do interesse de nossos leitores.

Fonte: https://www.usher-syndrome.org/our-story/blog/ispatches-from-arvo-day-2.html

 

 

3 DE MAIO DE 2012

JÁ ESTAMOS LÁ? UM ENSAIO CLÍNICO PARA TESTAR UMA TERAPIA GENÉTICA POTENCIAL PARA USHER 1B

por Jennifer Phillips, Ph.D.

Na conferência ARVO do ano passado, houve uma apresentação relatando testes bem-sucedidos em animais para um produto de terapia genética chamado “UshStat”. Embora este trabalho ainda não tenha aparecido em uma publicação revisada, o resumo da ARVO pode ser encontrado aqui. A apresentação do pôster na reunião descreveu o uso de um vetor viral não patogênico para entregar uma cópia normal do gene afetado em Usher Tipo 1B (MYO7A) na retina.

Fonte: https://www.usher-syndrome.org/our-story/blog/are-we-there-yet-a-clinical-trial-to-test-a-potential-gene-therapy-for-usher-1b.html

 

 

5 DE ABRIL DE 2012

APRESENTAÇÃO DE UM RELATÓRIO DE TERAPIA GENÉTICA: TUDO O QUE VOCÊ SEMPRE QUIS SABER SOBRE A MYO7A

por Jennifer Phillips, Ph.D.

Ao me preparar para escrever esta postagem no blog, planejei pular direto para a parte mais importante do estudo, porque sei que é isso que todos vocês estão mais ansiosos para ouvir. No entanto, assim que entrei nisso, percebi que estaria prestando um péssimo serviço aos nossos leitores, indo direto ao ponto central sem contexto.

Fonte: https://www.usher-syndrome.org/our-story/blog/prelude-to-a-gene-therapy.html

 

 

18 DE OUTUBRO DE 2011

FDA APROVA ENSAIO CLÍNICO USHSTAT | NOTÍCIAS SOBRE TERAPIA GENÉTICA

A Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o pedido de Investigational New Drug (IND) da Oxford BioMedica para o desenvolvimento clínico de Fase 1 / 2a de UshStat para tratar a síndrome de Usher tipo 1B. Oxford Biometica inscreverá 18 pacientes com Usher tipo 1b no Casey Eye Institute em Portland, Oregon. O estudo será conduzido pelo Dr. Richard Weleber.

Fonte: https://www.pharmaceutical-business-review.com/regulation/

 

 

4 DE MARÇO DE 2009

PROTEÍNA USHER 1B MELHOR COMPREENDIDA | NOTÍCIAS DE PESQUISA GENÉTICA

Foi descoberto que uma proteína de miosina ligada à síndrome de Usher funciona de maneira diferente de muitas outras miosinas.

 

Fonte: http://www.leeds.ac.uk/news/article/588/study_offers_clues_to_beating_hearing_loss

Fonte Usher Syndrome Coalition:

https://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/ush-gene-specific-research/ush1b-current-researchtrials.html

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