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COM SÍNDROME DE USHER
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PESQUISA USH1C
GENE: USHER1C
ANO DE IDENTIFICAÇÃO: 2000
Cada projeto de pesquisa listado abaixo incluirá como está os estudos clínicos (clique aqui para saber mais sobre os diferentes estágios na pesquisa continua). Aqui indicamos onde este projeto se enquadra ilustrando seu progresso no sentido de alcançar pessoas vivendo com a síndrome de Usher, conforme as referências citadas.
TERAPIA GÊNICA USH1C
Estudo pré-clínico
Gwenaëlle Géléoc, Ph.D.:
Hospital Infantil de Boston
Géléoc e sua equipe no Hospital Infantil de Boston foram capazes de restaurar a audição e o sistema vestibular em um modelo de camundongo com USH1C, introduzindo uma cópia saudável da proteína Harmonina com a ajuda de um vetor AAV.
RESGATE DA AUDIÇÃO E FUNÇÃO VESTIBULAR EM UM MODELO DE CAMUNDONGO
Estudo pré-clínico
Jennifer Lentz, Ph.D.:
Centro de Ciências da Saúde da Louisiana State University, Nova Orleans
Lentz demonstrou que, por meio de uma abordagem diferente, o tratamento com oligonucleotídeo antisense (ASO ou AON) de camundongos com a mutação humana USH1C corrige a expressão do gene e melhora significativamente a audição. Lentz compara isso ao salto de todo o exon 3, que poderia ser usado em múltiplas mutações USH1C, a uma sequência menor direcionada para a mutação 216. Além disso, ela está conduzindo um estudo de história natural da perda de visão em pacientes com USH1C.
O recrutamento para os Estudos de História Natural da USH1C
conduzidos pela Dra. Lentz e sua equipe incluem:
-
Síndrome de Usher no estudo de história natural da Louisiana
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Estudo prospectivo natural da perda de visão em USH1C: um estudo multicêntrico
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Estudo prospectivo de história natural da perda de equilíbrio em USH1C
Para obter mais informações específicas:
CRIAÇÃO DE UM MODELO NÃO HUMANO DE PORCO COM USH1C
Estudo pré-clínico
Kerstin Nagel-Wolfrum, Ph.D. e Uwe Wolfrum, Ph.D.:
Kerstin e Uwe Wolfrum e suas equipes desenvolveram um modelo de porco USH1C transgênico e investigaram drogas indutoras de leitura translacional em modelos de camundongo e porco com USH1C (p.R31X). Essa abordagem pode servir como uma opção de tratamento para mutações sem sentido em doenças hereditárias da retina.
NOTÍCIAS DE CIÊNCIA RELACIONADAS AO USH1C
6 DE FEVEREIRO DE 2017
A TERAPIA GÊNICA RESTAURA A FUNÇÃO AUDITIVA E VESTIBULAR EM UM MODELO DE CAMUNDONGO DA SÍNDROME DE USHER TIPO 1C | TERAPIA DE GENES
Bifeng Pan, Charles Askew, Alice Galvin, Selena Heman-Ackah, Yukako Asai, Artur A Indzhykulian, Francine M Jodelka, Michelle L Hastings, Jennifer J Lentz, Luk H Vandenberghe, Jeffrey R Holt e Gwenaëlle S Géléoc .
Trabalhando com um modelo de camundongo de uma mutação humana, a Dra. Gwen Géléoc e colegas entregaram uma cópia normal do gene USH1C ao ouvido interno logo após o nascimento dos camundongos, o que levou a melhorias robustas, permitindo que camundongos com surdez profunda e tonturas, ouvissem sons em o nível de sussurros e recuperar a função de equilíbrio adequado.
Fonte: https://www.nature.com/nbt/articles
6 DE FEVEREIRO DE 2017
NOVO USH TALK: TERAPIA GENÉTICA PARA A SÍNDROME DE USHER TIPO 1C RESTAURA A AUDIÇÃO EM CAMUNDONGOS SURDOS
Dra. Gwen Géléoc compartilha notícias empolgantes sobre o progresso feito em direção à terapia genética para o USH1C. Trabalhando com um modelo de camundongo de uma mutação humana, o Dr. Géléoc e colegas entregaram uma cópia normal do gene USH1C ao ouvido interno logo após o nascimento dos camundongos, o que levou a melhorias robustas permitindo que camundongos com surdez profunda e tonturas ouvissem sons no nível de sussurros e recuperar a função de equilíbrio adequada. O Dr. Géléoc está cautelosamente otimista de que o sucesso no laboratório algum dia levará a novas abordagens terapêuticas na clínica.
22 DE DE JUNHO DE 2016
DECLÍNIO OLFATÓRIO ACELERADO RELACIONADO À IDADE ENTRE PACIENTES USHER TIPO 1 | NOTÍCIAS GERAIS DE PESQUISA
João Carlos Ribeiro, Bárbara Oliveiros, Paulo Pereira, Natália António, Thomas Hummel, António Paiva e Eduardo D. Silva
Estudo que teve como objetivo identificar e caracterizar possíveis diferenças na capacidade olfatória entre pacientes com Usher e controles, bem como entre os subtipos de Usher.
Fonte: https://www.nature.com/articles/srep28309
21 DE JANEIRO DE 2016
FREQÜÊNCIA DA SÍNDROME DE USHER TIPO 1 EM CRIANÇAS SURDAS POR SEQUENCIAMENTO MACIÇO DE DNA PARALELO | NOTÍCIAS DE PESQUISA GENÉTICA
Hidekane Yoshimura, Maiko Miyagawa, Kozo Kumakawa, Shin-ya Nishio e Shin-ichi Usami
Este primeiro relatório que descreve a frequência (1,3–2,2%) de USH1 entre crianças surdas não sindrômicas destaca a importância de testes genéticos abrangentes para o diagnóstico precoce da doença.
Fonte: https://www.nature.com/jhg/articles
4 DE MARÇO DE 2013
NOVA PESQUISA USHER EM 2013
por Jennifer Phillips, Ph.D.
Algumas novas histórias / atualizações que provavelmente serão do interesse de nossos leitores.
Fonte: https://www.usher-syndrome.org/our-story/blog/new-usher-research-in-2013.html
8 DE MAIO DE 2012
LANÇAMENTO DA ARVO, DIA 2
por Jennifer Phillips, Ph.D.
Hoje foi um “turbilhão” de 11 horas de ciência realmente boa. De todas as grandes histórias de pesquisa que ouvi, há várias que provavelmente serão do interesse de nossos leitores.
Fonte: https://www.usher-syndrome.org/our-story/blog/ispatches-from-arvo-day-2.html
1 DE JULHO DE 2011
TRATAMENTO PTC124 PARA USHER 1C | NOTÍCIAS SOBRE TERAPIA MEDICAMENTOSA
Em breve, um novo tratamento para mutações sem sentido pode estar pronto para uso em pacientes com síndrome de Usher. Uma molécula conhecida como PTC124 parece fazer com que o sinal de parada em um USH1C mutado seja ignorado, permitindo que a proteína seja formada normalmente em culturas de células.
Fonte: https://www.uni-mainz.de/eng/14329.php
4 DE MAIO DE 2011
LANÇAMENTO DA ARVO: DIA 3
por Jennifer Phillips, Ph.D.
A história legal da ciência de Usher de hoje vem de Kate McCaffrey e colegas da Rosalind Franklin University, que estão fazendo algumas descobertas interessantes sobre uma nova terapia potencial para Usher tipo 1C.
Fonte: https://www.usher-syndrome.org/our-story/blog/dispatches-from-arvo-day-3.html
Fonte Usher Syndrome Coalition:
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