PESQUISA USH1D

GENE: CDH23
ANO DE IDENTIFICAÇÃO: 2001

Cada projeto de pesquisa listado abaixo incluirá como está os estudos clínicos (clique aqui para saber mais sobre os diferentes estágios na pesquisa continua). Aqui indicamos onde este projeto se enquadra ilustrando seu progresso no sentido de alcançar pessoas vivendo com a síndrome de Usher, conforme as referências citadas.

TERAPIA GÊNICA USH1D

Estudo pré-clínico

Vetores Triplo AAV para USH1D: Uma equipe de pesquisa em Nápoles, Itália, testou a transferência de genes da retina em retinas de camundongos e suínos usando vetores AAV triplos para maximizar a capacidade de transferência de genes maiores envolvidos em Doenças Retinianas Herdadas, como USH1D. A tradução foi suficiente, portanto, vetores de AAV triplos podem permitir a terapia genética para USH1D.

Link de publicação relevante

NOTÍCIAS CIENTÍFICA RELACIONADAS AO USH1D

11/2007

DISTRIBUIÇÃO E FREQUÊNCIAS DAS MUTAÇÕES CDH23 EM PACIENTES JAPONESES COM PERDA AUDITIVA NÃO SINDRÔMICA

M. Wagatsuma, R. Kitoh, H. Suzuki, H. Fukuoka

Mutações no gene CDH23 são conhecidas por serem responsáveis tanto pela síndrome de Usher tipo ID (USH1D) quanto pela perda auditiva não sindrômica (DFNB12), e a confirmação molecular do gene CDH23 tornou-se importante no diagnóstico dessas condições. As mutações CDH23 são frequentemente encontradas e significativamente responsáveis em japonês. Curiosamente, o espectro de mutação CDH23 em japonês é muito diferente daquele encontrado em caucasianos. Este espectro japonês pode ser representativo daqueles em populações do Leste Asiático e sua elucidação deve facilitar o diagnóstico molecular de DFNB12 e USH1D.

Fonte: https://www.researchgate.net/publication/5989224_Distribution_and_frequencies_of_CDH23_mutations_in_Japanese_patients_with_non-syndromic_hearing_loss

Fonte Usher Syndrome Coalition:

https://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/ush-gene-specific-research/ush1d-current-research.html

Fonte ResearchGate:

https://www.researchgate.net/