PESQUISA USH1J

GENE: CIB2
ANO DE IDENTIFICAÇÃO: 2012

Cada projeto de pesquisa listado abaixo incluirá como está os estudos clínicos (clique aqui para saber mais sobre os diferentes estágios na pesquisa continua). Aqui indicamos onde este projeto se enquadra ilustrando seu progresso no sentido de alcançar pessoas vivendo com a síndrome de Usher, conforme as referências citadas.

NOTÍCIAS DE CIÊNCIA RELACIONADAS AO USH1J

23 DE DEZEMBRO DE 2019

ACADÊMICO PREMIADO TRANSFORMA O CUIDADO PARA PACIENTES COM PERDA AUDITIVA

Quando Kevin Booth começou sua tese na Universidade de Iowa, havia 10 genes ligados à síndrome de Usher, incluindo o gene CIB2 (USH1J). Interessado em entender se as mutações no gene CIB2 causam Usher, ele começou sua investigação no Laboratório de Otorrinolaringologia Molecular e Pesquisa Renal com o professor Richard J. Smith. Trabalhando com médicos e colaboradores, Booth identificou e examinou os resultados de milhares de pacientes com a mutação CIB2. Os exames aprofundados revelaram que os pacientes tinham retinas perfeitamente saudáveis ​​e sem problemas de equilíbrio, mas a evidência genética refutando o papel do CIB2 na síndrome de Usher não foi suficiente para Booth. Junto com uma equipe de cientistas do Instituto Pasteur em Paris, Booth utilizou uma abordagem abrangente, que incluiu fenotipagem, tecnologias genômicas de ponta e modelos de camundongos mutantes.

O que isso significa para a síndrome de Usher: Isso significa que CIB2 não causa a síndrome de Usher e USH1J não é mais considerado um subtipo da síndrome de Usher. Os pais de crianças surdas com mutações no CIB2 não serão mais informados de que seus filhos também desenvolverão retinose pigmentar. O aconselhamento que essas famílias receberão após os resultados genéticos mudará de acordo.

Fonte: https://www.grad.uiowa.edu/news/2019-12-23/award-winning-scholar-transforms-care-for-patients-with-hearing-loss

 

8 DE MAIO DE 2017

DESTAQUES DO DIA 1 DO ARVO 2017

por Jennifer Phillips, Ph.D.

Jennifer Phillips, Ph.D. compartilha destaques da pesquisa da síndrome de Usher do ARVO 2017.

Fonte: https://www.usher-syndrome.org/our-story/blog/arvo-2017-day-1.html

 

8 DE OUTUBRO DE 2012

ADICIONANDO À LISTA: PUBLICAÇÕES RECENTES QUE DESCREVEM DOIS NOVOS GENES USHER

por Jennifer Phillips, Ph.D.

Nos últimos meses, chegaram à minha mesa dois papéis que imediatamente arquivei em “conteúdo para blogs” - relatórios de dois novos genes humanos que estão ligados a casos de síndrome de Usher. Esta é uma notícia empolgante, não apenas porque nos diz mais sobre Usher, mas porque as técnicas usadas para identificar genes de doenças estão se tornando mais poderosas e eficazes o tempo todo.

Fonte: https://www.usher-syndrome.org/our-story/blog/recent-publications-describing-two-new-usher-genes.html

Fonte Usher Syndrome Coalition:

https://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/ush-gene-specific-research/ush1j.html

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